简介：摘要探讨PIM1基因与黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制及相关治疗。对1例PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。患者使用R-CHOP 方案治疗，效果较好。黏膜相关淋巴组织（mucosa associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤。PIM1在调节正常造血细胞和造血系统恶性肿瘤细胞的增殖和分化中起着重要作用。

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简介：摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

简介：摘要目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征，经噬血淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）-2004方案化疗2次，与其胞哥HLA配型为半相合，考虑其胞哥携带噬血相关基因，不宜选做供者，无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植，电话随访未行异基因造血干细胞移植，死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准，原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式，病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。

简介：摘要目的探讨CALR和WT1突变的原发性血小板增多症（ET）转化为急性髓系白血病（AML）的诊疗及预后。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院1例CALR和WT1突变的ET转化为AML未分化型患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者明确诊断为AML-M2，给予地西他滨+CAG方案治疗后缓解，但病情仍多次反复，更换IA方案治疗后病情暂时平稳。结论CALR和WT1突变的ET转化为AML发病率低，羟基脲可能增加转变概率。目前尚无统一治疗方案，以传统AML化疗方案为主，但预后差。

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简介：摘要目的探讨EVI1、KRAS、JAK2、ASXL1、LNK均阳性急性髓系白血病（AML）患者的发病机制及预后。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院诊治的1例EVI1、KRAS、JAK2、ASXL1、LNK均阳性AML患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者病程中复发并伴新发突变基因KRAS、JAK2及ASXL1、LNK基因多态性，可能参与疾病发生、发展，明确诊断为非特指性AML高危复发，经治疗后病情未得到控制，预后不良，生存期仅为6个月。结论EVI1、KRAS、JAK2、ASXL1、LNK均阳性AML患者治疗效果差，预后不良，可能存在多种基因或染色体联合突变诱发导致AML。同时，基因单核苷酸多态性（SNP）也可能参与白血病的发生、发展，但具体调控机制尚需进一步研究。

简介：摘要患儿1，男，11岁，以无明显诱因出现四肢乏力伴双下肢瘀斑，按压后不褪色就诊，诊断为急性B淋巴细胞白血病，TCF3-HLF融合基因阳性；患儿2，男，15岁，以无明显诱因出现双侧髋部疼痛明显、活动受限就诊，诊断为急性B淋巴细胞白血病，BCR-ABL1（P210）融合基因阳性，均为高危组。2例患儿经中国儿童白血病协作组急性淋巴细胞白血病2008方案（CCLG-ALL-2008方案）序贯化疗后微小残留（MRD）或基因定量均未转阴，接受1个疗程贝林妥欧单抗治疗后，MRD与基因定量转阴，且在治疗结束后1个月内接受异基因造血干细胞移植治疗。术后2例患儿均发生急性移植物抗宿主病，对症治疗后缓解。现患儿定期复查MRD及基因定量均为阴性，病情稳定。

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简介：摘要目的提高对以肾功能损害为首发表现的双打击多发性骨髓瘤（MM）的认识。方法回顾性分析2020年6月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例双打击MM患者的临床资料及诊疗经过，并进行相关文献复习。结果患者为64岁男性，以血肌酐进行性升高1周入院。根据实验室检查结果，患者被诊断为MM λ轻链型，Durie-Salmon分期Ⅲ期，B组，国际分期系统（ISS）/修订的ISS（R-ISS）分期Ⅲ期，极高危。遂采用BD（硼替佐米+地塞米松）方案联合血液透析治疗2个疗程，患者在第1个疗程结束后复查骨髓细胞形态学未见原始和幼稚浆细胞。后单纯BD方案联合化疗3个疗程，完全脱离血液透析，期间骨髓细胞形态学示完全缓解。结论BD方案联合血液透析能够显著提高双打击MM的治疗效果，且患者不良反应小，耐受性好。