简介：摘要目的探讨基于光学追踪系统和力传感技术的吸脂针运动记录系统在吸脂术中对吸脂针运动数据的检测效果，并分析检测数据与吸脂效率的关系。方法选取中国医学科学院整形外科医院2019年1月至2019年9月符合入选标准的脂肪抽吸手术患者。分别由A、B 2位术者抽吸患者吸脂区域的左侧和右侧，通过基于光学追踪系统和力传感技术的吸脂操作记录系统，采集术者250～400 s的操作轨迹数据和力数据，测量试验时间内吸出的脂肪量，分析比较2位术者吸脂针运动的幅度、频率、前进阻力，计算并对比吸脂效率。数据采用配对t检验和符号秩和检验进行分析。结果共入组18例患者，均为女性，年龄23～49岁，平均37岁。吸脂部位分别为腹部、大腿、腰部。术者A的吸脂针运动幅度和前进阻力分别为(11.43±1.23) cm和(9.35±2.24) N，高于术者B的(10.00±2.33) cm和(8.20±3.05) N,差异均具有统计学意义(t＝2.780、P＝0.013，t＝2.328、P＝ 0.033)。术者A吸脂针运动的频率为(2.14±0.19) Hz，术者B为(2.19±0.55) Hz，二者比较差异无统计学意义(t＝-0.366、P＝0.719)。术者A的吸脂效率为(19.20±9.36) ml/min，术者B为(15.27±8.05) ml/min，A比B高3.93 ml/min，差异具有统计学意义(t＝3.736、P＝0.002)。结论基于光学追踪和力传感技术的吸脂针运动记录系统，可以很好地记录和分析吸脂术术者的操作轨迹和阻力，并发现吸脂针的运动幅度和前进阻力较大时，吸脂效率更高。

简介：摘要目的在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用，寻找可能的致病性新生突变。方法选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医院的24个中国单纯小耳畸形核心家系。其中小耳畸形患者24例，年龄6~10岁，男15例，女9例，均为单侧小耳畸形，包括左侧15例，右侧9例。获知情同意后，抽取患者及其未患病双亲的外周血，对24个单纯小耳畸形患者及其未患病双亲进行全外显子组测序，筛选位于基因编码区及经典剪接位点的新生突变，观察每例患者外显子区的新生突变数量。对筛选到的新生突变依美国医学遗传学与基因组学会变异分类标准进行分类，使用ExAc数据库、VarCards数据库、Human Splicing Finder 3.1在线软件分别对丧失功能突变、错义突变和同义突变进行变异特征判断，结合小鼠基因组信息数据库查询同源基因在小鼠鳃弓部位的表达情况、使用David6.8生物信息数据库对候选基因进行通路富集分析，使用在线人类孟德尔疾病遗传数据库查询候选基因与人类疾病之间的对应关系，从而对不同变异进行变异功能和基因功能2方面的致病性评估。结果24个小耳畸形家系中共检测到23个新生突变，每个患者检测到0~3个外显子区新生突变，与正常人相比未见明显增加。突变类型包括错义突变12个、同义突变8个以及无义突变、起始密码子突变、整码插入突变各1个。其中LRP12基因无义突变依指南分类为致病变异。使用多种生物信息学软件及数据库对所有新生突变进行分析，未见明显的致病性特征。结论小耳畸形患者中并没有发现明显的新生突变负担加重，尽管致病基因可能通过新生突变模式在小耳畸形中致病，但新生突变模式可能不是小耳畸形致病的主要遗传模式。

简介：摘要目的比较差分整合移动平均自回归模型(ARIMA)和深度学习模型在吸脂操作数据预测分析方面的应用价值。方法选取2019年1至9月中国医学科学院整形外科医院符合入选标准的行吸脂手术患者，使用基于光学追踪系统和力传感技术的吸脂操作记录系统，采集高年资整形外科医生吸脂手术初始250~400 s的操作数据，包括运动学和力学数据。经预处理后将采集数据分成一个吸脂往复循环为一组的数据。分别使用ARIMA模型和深度学习模型处理分析采集到的数据，建立吸脂操作预测模型。用Matlab 2017软件产生随机数随机抽取30对共计60组吸脂循环数据，计算每对数据的动态时间规整(DTW)值作为检验标准，然后分别计算基于ARIMA模型与深度学习模型的各30组预测数据与实际数据之间的DTW值，与检验标准对比，对2种模型的预测结果进行验证。应用Matlab 2017软件进行统计分析，2组比较用独立样本t检验，P<0.05为差异有统计学意义。结果共入组18例患者，均为女性，年龄23~49岁，平均36.6岁。吸脂部位分别为腹部、大腿、腰部。共获得16 800组吸脂循环数据。模型检验标准DTW值为0.048±0.028。ARIMA模型预测数据与实际数据之间的DTW值为0.660±0.577，与检验标准比较差异有统计学意义(P<0.05)。深度学习模型得出的DTW值为0.052±0.030，与检验标准比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论相比ARIMA模型，深度学习模型可以更准确地预测吸脂操作数据，能更好地适应不同情况的数据，并且具有更好的实时性。