简介：摘要增生性瘢痕是皮肤创面修复过程中出现的增生性病变，涉及成纤维细胞、细胞外基质及细胞因子等诸多因素。增生性瘢痕的防治一直是临床上致力解决的难题，然而其确切机制尚不清楚，目前尚无理想的根治手段。皮肤中存在的局部肾素-血管紧张素系统(renin angiotensin system，RAS)直接参与了创面愈合及增生性瘢痕形成的过程。在创面修复过程中局部RAS激活后，血管紧张素Ⅱ(angiotensinogen Ⅱ，Ang Ⅱ)和血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme，ACE)2种主要活性成份表达增加，并通过刺激皮肤中成纤维细胞增殖、影响胶原蛋白代谢、促进皮肤纤维化和血管增生，从而导致增生性瘢痕的形成。该综述着重阐述Ang Ⅱ和ACE分别在增生性瘢痕形成过程中的作用，并对RAS拮抗剂类药物在增生性瘢痕防治中的潜在应用进行总结。

简介：摘要目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日，于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料，并进行染色体核型分析、家系全外显子组测序(trio-WES)、拷贝数变异测序(CNV-seq)，可疑变异经Sanger测序验证并进行致病性评估。结果先证者及其母亲表现为智力障碍及语言发育迟缓，二者的胎儿血红蛋白(HbF)显著升高。WES发现先证者BCL11A基因第4外显子存在c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)杂合变异，导致编码蛋白截短表达，Sanger测序验证该变异遗传自母亲。检索相关数据库未见报道，为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。先证者及其父母、哥哥的染色体核型分析未见异常，先证者及其父母的CNV-seq未见异常。结论本研究确诊了先证者及其母亲为BCL11A-ID患者，c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)变异可能是该病的致病原因，丰富了BCL11A基因的变异谱。

简介：本文通过对系统工程概念的理解，从系统工程的角度研究了市域铁路可行性研究项目，对市域铁路建设运用系统工程的整体性原则及系统工程的方法对研究思路、功能定位及建设必要性进行了分析，现阶段取得较满意成效。