简介：摘要目的研究XPD基因XPD751Lys/Gln基因型多态性及外暴露因素与广西肝癌家族聚集性的关系。方法在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族成员（124例）及与之相对应的12个非肿瘤对照家族成员（129例）为研究对象，用流行病学问卷调查的方法收集其肝癌相关外暴露因素，检测HBsAg及XPD751基因型。应用非条件Logistic回归模型分析广西肝癌高发家族组的主要危险因素。结果高发家族组HBsAg阳性率为37.1%，对照家族组为11.6%，两组HBsAg阳性率差异具有统计学意义（χ2=22.414，P<0.001）,OR(95%CL)为4.482（2.340～8.586）。XPD751Lys/Gln基因型频率在高发家族组及对照组中分别为21%及7.8%，两组的分布差异有统计学意义（χ2=9.048，P=0.003），两组分布差异有统计学意义结果高发家族组HBsAg阳性率为37.1%，对照家族组为11.6%，两组HBsAg阳性率差异具有统计学意义（χ2=22.414，P<0.001）,OR(95%CI)为4.482（2.340～8.586）。XPD751Lys/Gln基因型频率在高发家族组及对照组中分别为21%及7.8%，两组的分布差异有统计学意义（χ2=9.048，P=0.003），两组分布差异有统计学意义（χ2=10.008，P=0.002）。应用非条件Logistic回归模型对XPD751基因型、HBV感染、主食玉米量（易霉变食物）、饮水类型、吸烟史及饮酒史等分析发现以玉米为主食、HBV感染及携带XPD751Lys/Gln基因型是广西肝癌家族聚集性发病的主要危险因素。结论XPD751基因多态性与广西肝癌家族聚集性可能相关。HBV感染及主食玉米是广西肝癌高发家族的主要外暴露因素。