简介：摘要目的分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者，其中男20例，女15例，年龄［M（Q1，Q3）］［3.0（0.8，10.0）］岁。收集患者的临床和生化资料，并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA，用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测患者基因缺失或甲基化异常，并据此分组（父源缺失组27例，甲基化异常组8例），分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果MS-MLPA技术检测示77%（27/35）的患者基因型为父源缺失型，23%（8/35）患者为甲基化异常。生化检查结果方面，父源缺失组患者尿酸（UA）水平高于甲基化异常组［（363±101）μmol/L比（259±74）μmol/L，P=0.019］。体重与尿酸水平之间存在线性关系，经体重校正后，父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义（P=0.101）。两组患者均应用生长激素［剂量：每天（0.14±0.03）U/kg］治疗。父源缺失组患者随访（26.0±13.6）个月，身高由（99.0±31.5）cm［（-0.3±1.1）同年龄同性别儿童身高标准差（SDS）］增加至（107.5±27.0）cm［（0.7±0.9）SDS］（P=0.037）；甲基化异常组患者随访（25.8±11.6）个月，患者身高由（86.4±31.2）cm［（-0.7±1.8）SDS］增加至（95.6±26.5）cm［（0.0±1.6）SDS］（P=0.557）。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义［（22.0±7.1）kg/m2比（22.4±6.8）kg/m2，P=0.890；（17.0±3.1）kg/m2比（16.4±2.7）kg/m2，P=0.754］。结论父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长，控制体重增加。