简介：摘要目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

简介：摘要目的分析马来酸桂哌齐特注射液对急性缺血性卒中（acute ischemic stroke，AIS）伴高血压患者血压的影响。方法本研究是马来酸桂哌齐特注射液（桂哌齐特）治疗急性缺血性卒中随机、双盲、多中心、安慰剂平行对照的临床确证研究的一个亚组分析，该研究在中国开展，从2016年8月开始至2019年2月结束，连续入组发病时间≤48 h，美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分为7~25分的急性前循环非心源性脑梗死患者。主要终点指标为患者接受治疗期内（14 d）的血压均值及血压正常人群比例的变化。进一步，还探讨了既往合并高血压病史对结果的影响。结果本分析纳入该大型临床研究中伴高血压的809例患者。患者接受治疗过程中，AIS患者血压均值、治疗结束后血压正常人群比例（60.5% 比 59.0%，P>0.05）在桂哌齐特组和安慰剂对照组间差异无统计学意义。结论急性缺血性卒中患者应用马来酸桂哌齐特注射液治疗，不影响患者的临床血压管理。

简介：摘要目的探究马来酸桂哌齐特注射液治疗合并肢体运动功能障碍的急性缺血性脑卒中患者的有效性和安全性。方法本研究为一项急性缺血性脑卒中的随机、双盲、多中心、安慰剂对照的Ⅳ期临床研究的亚组分析。该亚组分析共纳入基线期存在明显肢体运动功能障碍［定义为美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）运动功能评分总和≥4分］的受试者812例，其中对马来酸桂哌齐特组给予马来酸桂哌齐特注射液静脉滴注治疗，对照组给予安慰剂治疗，治疗持续14 d，随访至90 d，同时对两组均给予基于指南的常规治疗。有效性指标包括用药后第90天改良Rankin量表（mRS）评分≤2分、mRS评分≤1分及Barthel指数<95的受试者比例，安全性结局通过监测生命体征、不良事件、实验室指标、心电图异常等进行评估。结果最终共732例受试者被纳入全分析集（马来酸桂哌齐特组361例，对照组371例），基线期NIHSS运动功能评分马来酸桂哌齐特组为（5.23±1.43）分，对照组（5.20±1.36）分。多因素Logistic回归分析结果显示：与对照组相比，马来酸桂哌齐特组用药后第90天mRS评分≤2分的患者比例显著高于对照组［56.0%（202/361）比44.2%（164/371），OR=0.60，95%CI 0.44~0.82，P=0.002］；马来酸桂哌齐特组用药后第90天mRS评分≤1分的患者比例也高于对照组［43.3%（139/361）比35.2%（118/371），OR=0.69，95%CI 0.50~0.97，P=0.031］；马来酸桂哌齐特组第90天Barthel指数<95的患者比例显著低于对照组［45.2%（145/361）比55.2%（185/371），OR=0.64，95%CI 0.46~0.88，P=0.007］；治疗和随访期内马来酸桂哌齐特组的最常见不良事件发生率为50.4%（199/395），发生率最高的是便秘和肝功能异常，与对照组差异无统计学意义。结论马来酸桂哌齐特注射液能够显著改善合并明显肢体运动功能障碍的急性脑卒中患者的90 d神经功能预后和日常生活能力，减少残疾发生，且安全性良好。

简介：摘要目的评估马来酸桂哌齐特注射液治疗急性缺血性脑卒中的早期有效性和安全性。方法本研究为多中心、随机、双盲、安慰剂对照Ⅳ期临床研究，由北京协和医院牵头，全国65家国家临床试验机构的神经内科专业组共同完成。于2016年8月至2019年2月连续入组发病时间≤48 h，美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分为7~25分的急性前循环非心源性脑梗死患者，其中937例（治疗组466例，对照组471例）进入最终全分析集进行分析。以用药后14 d改良Rankin量表（mRS）评分≤1分比例和Barthel指数为疗效终点，安全性终点指标包括用药后14 d的生命体征、实验室检查指标和心电图结果。结果共入组946例患者，其中937例纳入最终分析。多因素Logistic回归分析显示，治疗组用药后14 d mRS≤1分受试者比例高于对照组［分别为102/466（21.89%）和76/471（16.14%）］，两组间差异具有统计学意义（OR=0.677，95%CI 0.484～0.948，P=0.023）；治疗组病后14 d Barthel指数≥95受试者比例高于对照组［分别为125/466（26.82%）和91/471（19.32%）］，两组间差异具有统计学意义（OR=0.632，95%CI 0.459～0.869，P=0.005）。两组间不良事件发生率相似。结论马来酸桂哌齐特注射液治疗急性缺血性脑卒中，早期即可显著改善患者残障程度和日常生活能力，且安全性良好。

简介：摘要目的探讨脑脊液白细胞介素-6（IL-6）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和S100B蛋白在中枢神经系统感染中的诊断价值。方法回顾性分析2015年10月至2019年2月徐州医科大学附属医院神经内科78例中枢神经系统感染患者（感染组）的临床资料，其中病毒性脑膜炎（病脑）41例，结核性脑膜炎（结脑）23例，化脓性脑膜炎（化脑）14例。另选取同期入院行脑脊液等相关检查且排除中枢神经系统感染的患者100例（对照组）。采用酶联免疫吸附试验法检测患者脑脊液IL-6、NSE和S100B蛋白水平。结果感染组脑脊液IL-6、NSE和S100B蛋白水平均高于对照组[16.70（8.54，228.18）ng/L比6.64（4.96，8.21）ng/L、13.62（11.50，19.01）μg/L比9.95（7.54，12.39）μg/L和3.07（0.24，11.57）μg/L比0.16（0.12，0.21）μg/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。结脑患者IL-6、NSE和S100B蛋白水平明显高于病脑患者和化脑患者[173.30（13.74，503.80）ng/L比9.37（4.80，113.55）和89.96（14.02，239.60）ng/L、（30.82 ± 14.09）μg/L比（12.00 ± 2.33）和（17.62 ± 5.63）μg/L、（18.29 ± 16.05）μg/L比（2.12 ± 1.24）和（5.79 ± 4.82）μg/L]，化脑患者明显高于病脑患者，差异有统计学意义（P<0.05）。结论脑脊液IL-6、NSE和S100B蛋白在不同类型中枢神经系统感染患者中表达存在差异，且对中枢神经系统感染的诊断具有一定临床应用价值。