简介：摘要：脊髓损伤对人体造成的危害较大，可能造成患者出现大小便障碍、运动障碍、感觉障碍，严重影响患者生活质量，甚至威胁患者生命安全，需要及时治疗。通过合理对康复治疗可改善患者临床症状，加速患者康复速度，为患者营造良好的康复环境，改善脊髓功能损伤，有助于患者恢复生理机能，本文从脊髓损伤入手，探索当前临床对该病症的康复治疗研究，旨在为脊髓损伤患者治疗提供良好的参考。

简介：摘要：目的：对快速康复护理在糖尿病孕妇剖宫产围手术期的应用进行分析。方法：将100例糖尿病剖宫产产妇分组，对照组患者采用临床常规护理干预，护理组患者在对照组的基础上采用快速康复护理理念进行干预。结果：护理组产妇术后24hVAS评分以及术后24h阴道出血量、术后首次下床时间和平均住院时间明显短于对照组；护理组产妇产后纯母乳喂养成功率和护理满意度均分别明显高于对照组，而切口感染发生率则明显低于对照组（Ｐ＜0.05）。结论：护理组产妇采用快速康复护理干预后，患者术后疼痛和术后出血量明显减少，且有效的缩短了患者术后恢复时间，提高了母乳喂养成功率，降低了切口感染等并发症的发生率。

简介：摘要目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8+月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9+年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。结论我们的研究进一步证明了CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了CSNK2B基因变异谱。CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。

简介：摘要目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿，分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作；脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放，睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放；头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM: 608433)存在杂合变异c.1282_1283del(p.Phe428LeufsTer72)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1282_1283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1_Moderate+PM2_Supporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析，运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异，错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282_1283del变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。