简介：摘要家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

简介：摘要动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）是我国城乡居民死亡最重要的原因之一，防治任务重大。病理生理学、遗传学以及大型随机对照试验的证据表明低密度脂蛋白（LDL）是导致ASCVD的明确病因，干预低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）可显著减少心血管事件。本文从LDL导致ASCVD的病理生理学机制、遗传学证据，干预LDL-C改善ASCVD预后的临床证据以及LDL-C干预靶目标等方面进行综述。

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简介：摘要目的探讨并分析侧路脊柱内窥镜下治疗极外侧型腰椎间盘突出症的临床效果。方法选取我院48例外侧型腰椎间盘突出症患者作为研究对象，全部实施经皮脊柱内窥镜侧路手术的治疗方式，经过长达半年的随访，对其术后不同阶段的VAS评分进行比较。结果患者术后1个月、3个月、6个月的VAS评分显著高于术前，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论对极外侧型腰椎间盘突出症实施经皮脊柱内窥镜侧路手术的治疗方式，能够显著改善患者的疼痛情况，且具备恢复快、时间短、创伤小的优点，值得推广与借鉴。