简介：摘要目的探究2型糖尿病患者肌肉量减少的相关影响因素，为2型糖尿病患者预防肌少症提供依据。方法采用横断面调查方法，选取2019年1月至2019年8月青岛大学附属医院内分泌科收治的2型糖尿病患者为研究对象，所有研究对象均进行双能X线骨密度仪检查。根据亚洲肌少症工作组(AWGS)的诊断标准将研究对象分为肌量减少组与非肌量减少组，收集年龄、性别、体重指数、病程、血液指标、尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、四肢骨骼肌指数(ASMI)、内脏脂肪/皮下脂肪(VAT/SAT)、腹部脂肪百分比/臀部脂肪百分比(A/G)、握力及步速等相关临床资料，对2型糖尿病患者发生肌量减少的相关影响因素进行分析。结果共调查2型糖尿病患者369例，其中合并肌少症患者42例(患病率为11.38%)，合并肌量减少患者155例(患病率为42.01%)。肌量减少组的年龄、收缩压、高密度脂蛋白胆固醇、UACR、VAT/SAT及A/G均高于非肌量减少组(P<0.05)。肌量减少组的体重指数、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数、估算的肾小球滤过率(eGFR)、ASMI及握力均低于非肌量减少组(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，年龄、UACR、A/G及VAT/SAT为肌量减少的危险因素，体重指数、eGFR及握力为肌量减少的保护因素。结论对2型糖尿病患者，尤其是高龄、中心型肥胖、低体重指数、低握力、低肾小球滤过率、高UACR者实施肌少症早期筛查并及早进行干预，具有重要的现实意义。

简介：摘要目的探究老年2型糖尿病患者肌量减少与动脉粥样硬化的相关性。方法选择年龄≥60岁的2型糖尿病患者322例，根据四肢骨骼肌指数(ASMI)分为肌量减少组(152例)与非肌量减少组(170例)。入组对象均进行体格检查、双能X线骨密度仪检查、颈部及下肢动脉超声检查、实验室检查。结果在纳入的322例患者中，合并肌少症49例，患病率为15.22%；合并肌量减少152例，患病率为47.2%。肌量减少组的体重指数(BMI)、T值(T-score)、ASMI、尿酸、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著低于非肌量减少组(均P<0.05)。肌量减少组的颈动脉粥样硬化分级、下肢动脉粥样硬化分级均显著高于非肌量减少组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，颈动脉粥样硬化、下肢动脉粥样硬化是肌肉量减少的危险因素，BMI、25-羟维生素D3是肌肉量减少的保护因素。老年2型糖尿病患者颈动脉与下肢动脉粥样硬化分级具有一致性(P<0.01)。结论动脉粥样硬化对老年2型糖尿病患者早期肌少症具有预测价值。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。

简介：摘要目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白1(SGLT1）和SGLT2的双抑制剂索格列净（sotagliflozin，LX4211）联合胰岛素治疗1型糖尿病（T1DM）的有效性与安全性。方法检索美国国立图书馆数据库（Medline）、荷兰医学文摘数据库（Embase）、循证医学数据库（The Cochrane Library）、中国生物医学文献数据库、万方和中国知网（CNKI）等，选择从建库到2019年8月发表的有关索格列净治疗T1DM的随机对照试验（RCT）。采用Review Manager 5.3系统对索格列净的有效性与安全性进行Meta分析。结果最终纳入4篇RCT研究，共3 083例T1DM（干预周期12~52周），其中索格列净组1 818例，安慰剂对照组1 265例。与安慰剂相比，索格列净联合胰岛素能有效降低糖化血红蛋白（HbA1c）水平（加权平均差WMD=-0.29%，95%CI：-0.35%~-0.23%)，降低空腹血糖水平（WMD=-15.91 mg/dl，95%CI：-22.13~-9.68 mg/dl），降低每日胰岛素剂量的百分比（WMD=-9.14%，95%CI：-11.16%~-7.11%），降低单次胰岛素剂量的百分比（WMD=-10.76%，95%CI：-14.60%~-6.92%），降低基础胰岛素使用剂量的百分比（WMD=-8.28%，95%CI：-10.33%~-6.22%）。其中，在降低HbA1c、空腹血糖、每日胰岛素剂量和单次胰岛素剂量方面，索格列净400 mg较200 mg相比更具有优势。除降糖方面外，索格列净还有减轻体重和改善血压的效果。然而，该药物增加了糖尿病酮症酸中毒的风险（OR=10.28, 95%CI：3.88~27.24），亦不能减少低血糖事件的发生。结论与安慰剂相比，索格列净联合胰岛素可有效降低T1DM患者的空腹血糖水平、HbA1c水平及胰岛素使用剂量，但要引起临床医生的警惕并通过选择合适人群及教育管理避免糖尿病酮症酸中毒的发生。

简介：摘要报道1例合并WFS1和APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。

简介：摘要本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者远端对称性多发性神经病变（DSPN）与肌肉质量减少的关系。方法选取2019年1月至8月于青岛大学附属医院内分泌与代谢病科住院患者，纳入符合入组条件的2型糖尿病（T2DM）患者469例，根据亚洲肌少症工作组诊断标准将研究对象分为肌量减少组（169例）与非肌量减少组（300例），比较两组间各观察指标差异，根据中国2型糖尿病防治指南，将患者分为DSPN组（296例）和非DSPN组（173例），比较两组间肌量减少患病率，利用二分类logistic模型探索DSPN与肌量减少的相关性，组间比较采用 Mann-Whitney U检验。结果纳入T2DM患者469例，肌量减少患者169例，DSPN组肌量减少患病率明显高于非DSPN组（40.88%比27.75%，χ²=8.17，P<0.05）。单因素Logistic回归结果示DSPN是T2DM患者肌量减少发生的危险因素（OR=1.786,95%CI 1.190~2.680,P=0.005），当校正年龄、体质指数等因素后，DSPN与肌量减少的相关性仍存在（OR=1.807,95%CI 1.162~2.809,P=0.009）。结论T2DM患者肌量减少在DSPN患者中更为常见，DSPN为T2DM患者肌量减少的危险因素。

简介：摘要2型糖尿病常见合并心血管、肾脏并发症及骨质疏松症等合并症。钠-葡萄糖共转运体2抑制剂(sodium-glucose co-transporter 2 inhibitor, SGLT-2i)通过促进尿糖的排泄，降低2型糖尿病患者血糖水平，同时具有减重、降压的疗效。多项大型随机对照临床试验结果表明，SGLT-2i可以改善心血管疾病和糖尿病肾病的预后。本文在讨论SGLT-2i对2型糖尿病患者降糖作用之外，聚焦其对心肾结局及骨代谢的影响。SGLT-2i可以改善冠状动脉粥样硬化性心血管疾病患者的预后，降低心力衰竭住院风险，降低心血管及全因死亡率，且具有肾脏保护作用。而且其对心肾保护作用在非2型糖尿病人群中依然存在。SGLT-2i对骨矿离子及骨代谢相关激素存在调节作用，其对骨质疏松和骨折的风险值得关注。虽然有数据显示卡格列净可能增加骨折风险，但多项临床试验meta分析结论表明，SGLT-2i并不会显著增加骨折风险。但是针对骨折高风险的患者，应在用药前进行骨密度与骨代谢指标的检查，评估骨折风险。