简介：摘要慢性肾小球肾炎，简称慢性肾炎，是一组以血尿、蛋白尿、高血压和水肿为主要临床表现的慢性泌尿系统疾病。起病方式各有不同，病情迁延，病变缓慢进展。由于本组疾病类型及病期不同，主要临床表现可各不相同，疾病表现呈多样化。临床特点为病程长，起病前多有一个漫长的无症状的尿异常期，然后缓慢持续进行性发展，可有不同程度的肾功能减退，最终将发展为慢性肾衰竭的一组肾小球疾病。

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简介：摘要：现今社会青少年圆肩驼背、脊柱侧弯等体态问题愈演愈烈，成为危害健康的第三大疾病。我国就目前青少年体态现状提出了相应的方针政策，本项目以青少年体态改革为背景，结合国家卫生健委疾控局组织编写的《儿童青少年脊柱侧弯异常防控技术指南》，并以本项目的体态管控小程序为主要开展途径，通过线上教学、线下授课的模式进行纠正青少年体态问题。

简介：

简介：摘要目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。