简介：摘要目的探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8（0.3，1.6）岁，诊断年龄为5.7（2.8，8.8）岁，起病至诊断时间3.6（1.9，6.3）年。结合基因检测Blau综合征34例（69%）、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例（8%）、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例（6%）、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例（4%）。22例（45%）患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例（76%）、关节受累38例（78%）、眼部受累33例（67%）、反复发热17例（35%）。11例（22%）患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标［红细胞沉降率和（或）C反应蛋白］明显升高者30例（61%）；自身抗体阳性者3例（6%）。治疗过程中应用糖皮质激素者23例（47%）、免疫抑制剂43例（88%），生物制剂37例（76%）。随访5.8（2.9，8.9）年，死亡3例（6%）。结论非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状，多数患儿合并阳性家族史，炎症指标可升高，自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

简介：摘要目的总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果35例炎症小体病患儿中男20例、女15例，起病年龄为1（0，7）岁，诊断年龄为7（3，12）岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例（97%）患儿表现为反复发热，27例（77%）具有皮疹表现，分别有11例（31%）为淋巴结肿大、10例（29%）为肝脾大、8例（23%）患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例（51%）、12例（34%）、8例（23%）和5例（14%）。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病，8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病，7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期，35例（100%）患儿的炎症指标（红细胞沉降率、C反应蛋白）均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例（19%）升高。自身抗体方面，35例患儿中有4例（11%）的患儿出现抗核抗体阳性。结论发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征，红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高，抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样，易延误诊治。

简介：摘要目的比较Ⅱ期结节病中高血清血管紧张素转化酶(SACE)水平与正常SACE水平患者间临床、免疫炎症指标、影像表现及肺功能参数的差异。方法对2008－2018年在上海市肺科医院住院就诊的274例Ⅱ期结节病患者的临床数据进行回顾性分析，分析结节病中SACE升高组和正常组间的临床、免疫炎症指标、影像表现及肺功能的差异，分析SACE与免疫炎症指标、影像表现及肺功能参数间的相关性。结果在SACE升高组和SACE正常组中均合并有较高比例的高血压，分别为18.00%、18.39%，差异无统计学意义。在免疫炎症指标上，SACE升高组中单核细胞比例、血小板/淋巴细胞数、可溶性白细胞介素2受体及肿瘤坏死因子α显著高于正常组(t值分别为－4.58、－3.23、－5.60、－3.07，P值均<0.05)，且SACE水平与可溶性白细胞介素2受体、单核细胞比例、肿瘤坏死因子α、血小板/淋巴细胞数存在不同程度相关性(r值分别为0.58、0.32、0.22、0.13，P值均<0.05)。对2组间影像学指标进行比较，发现SACE升高组中小叶间隔增厚的发生率和肺部损伤区域数显著高于SACE正常组(χ2＝7.90，t＝3.02，P值均<0.05)。肺功能参数上SACE升高组中第1秒用力呼气容积/用力肺活量、肺一氧化碳弥散量占预计值百分比均低于SACE正常组(t值分别为2.00、2.05，P值均<0.05)。结论Ⅱ期结节病患者中，SACE升高组的可溶性白细胞介素2受体、单核细胞比例、血小板与淋巴细胞的比率、肿瘤坏死因子α等炎症指标高于SACE正常组，且SACE水平与这些炎症指标存在显著相关性。在CT上小叶间隔增厚、肺部损伤区域数与SACE相关，SACE较高的患者更倾向于表现较多的肺部损伤和较低的肺功能。