简介:摘要目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。
简介:摘要:在农村地区,教育资源贫乏,部分儿童的家长为了生计会离开农村外出务工,这些儿童只能和祖父母一起生活,缺少父母的教育和关爱,这对农村留守儿童的行为习惯养成会有一定的影响。比如,在生活中,即使留守儿童存在一些错误行为,家长不在身边也无法及时指出问题,长此以往,留守儿童会形成不良的行为习惯。