简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子BMI的分布特征，探索BMI在双生子人群中的特殊分布规律，为超重及肥胖高危因素分析和制定防制策略提供线索和基础资料。方法选自CNTR中2010-2018年完成问卷调查的双生子对，纳入≥18岁具有完整双生子对登记信息，且身高、体重等关键变量无缺失或异常者进行分析，共计32 725对成年双生子。描述CNTR项目成年双生子BMI的人群、地区分布特征及双生子对内成员BMI差异的分布现况。结果研究对象年龄（34.6±12.4）岁，同性别双生子对79.7%。研究对象平均BMI为22.5 kg/m2，超重率为23.7%，肥胖率为4.9%。男性、50~59岁组、北方地区、低文化程度者、在婚者的双生子超重率和肥胖率相对更高（P<0.001）。同卵和异卵间差异无统计学意义，但先出生的双生子超重和肥胖率略高于后出生者（P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，对内BMI差异与年龄呈正相关（趋势性检验P<0.001），异卵差异高于同卵，且卵型间差异随年龄增长发生变化。BMI一致率存在卵型差异（P<0.05），同卵高于异卵。结论本研究的双生子人群BMI的分布存在人群和地区差异；BMI为可遗传的性状，且遗传作用可能随年龄而变化。

简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子冠心病的分布特征，探索我国双生子人群中冠心病的分布规律，为遗传和环境对于冠心病的作用提供线索和依据。方法基于2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁34 583对双生子进行分析，描述冠心病的人群、地区分布特征，分别计算同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）的冠心病同病率，估算遗传度。结果研究对象年龄（34.2±12.4）岁，本研究双生子冠心病患病率为0.7%，女性、年龄较高、北方、肥胖者中冠心病患病率更高。同性别双生子对内分析发现，MZ冠心病同病率为25.3%，DZ为7.4%，MZ高于DZ且差异有统计学意义（P<0.001），冠心病的遗传度为19.3%（95%CI：11.8%~26.8%）。在不同性别、年龄、地区分层中，均有MZ的冠心病同病率大于DZ的趋势，女性、北方、18~30岁人群和≥60岁人群中，冠心病的遗传度更高。结论本研究双生子人群冠心病的分布存在人群和地区差异，冠心病受到遗传因素的影响，但在不同特征的人群中遗传效应大小可能不同。

简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征，探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律，为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析，描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征，以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果研究对象年龄（35.38±12.45）岁，每周饮茶者占比17.0%，饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（P<0.05），未婚者中比例较低（P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵，饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%），除女性亚组外，不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均P<0.05）；根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（P<0.05），而女性中差异不明显。结论本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异，饮茶行为主要受环境因素影响，遗传因素影响较弱，且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同，性别可修饰这一遗传作用。

简介：摘要目的分析中国成年双生子人群的冠心病遗传度。方法利用中国双生子登记系统在11省、市募集的20 477对≥25岁同性别双生子，构建结构方程模型计算遗传度。结果调整年龄、性别后，冠心病的遗传度为0.75（0.68~0.81）。亚组分析显示≥40岁组和女性人群中，冠心病患病主要受遗传因素的影响；而25~39岁组和男性的患病主要受环境因素的影响。结论冠心病患病受遗传和环境因素的影响，且遗传度较高。

简介：摘要目的研究出生体重与成年期体格指标（BMI、腰围）表型的相关性，分解相关性可能的来源。方法本研究使用中国双生子登记系统基线调查的年龄在25~79岁间的同性别双生子对（共6 623对），通过问卷调查收集其出生体重、目前身高、体重及腰围。采用双生子对内对照设计的方法探索出生体重与成年期体格指标的相关性，采用结构方程模型分解相关性的来源。结果在调整多种混杂因素后，同卵双生子对内分析结果显示出生体重每增加1.0 kg，成年后BMI增加0.33 kg/m2，腰围增加0.95 cm。结构方程模型结果显示出生体重与BMI、腰围均存在双生子个体特有环境因素的相关。结论该研究支持成年期体格指标与出生体重的相关受双生子间特有因素的影响。

简介：摘要目的描述中国双生子登记系统（CNTR）双生子的2型糖尿病分布特征，为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中，纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果研究对象年龄（42.8±10.2）岁，同卵双生子（MZ）10 339对，异卵双生子（DZ）8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%，MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%，DZ为16.0%，差异有统计学意义（P<0.001），在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ（P<0.05）。进一步分层分析，在北方，仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ（P<0.05）；而南方，≥60岁男性MZ同病率也大于DZ（P<0.05）。结论本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群，在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用，但其作用大小可能不尽相同。

简介：摘要目的分析遗传和环境因素对饮酒的影响。方法对2015－2018年中国双生子登记系统募集的9 231对成年同性别双生子，利用结构方程模型对饮酒相关变量进行拟合，估计遗传因素和环境因素对其的影响。结果共纳入9 231对双生子进行分析，其中同卵双生子6 085对。同卵双生子年龄（36.91±13.07）岁，男性占56.80%；异卵双生子年龄（35.22±12.48）岁，男性占55.91%。双生子高风险饮酒者共350人，占1.90%，中风险饮酒者共367人，占1.99%。中风险饮酒受加性遗传、双生子共享环境及各自环境的影响，遗传度为24.3%（95%CI：0～56.8%），共享环境可解释50.7%（95%CI：20.4%～79.0%），特殊环境可解释24.9%（95%CI：18.3%～36.5%）。而高风险饮酒则主要受双生子共享环境及各自特殊环境的影响，共享环境可解释75.6%（95%CI：69.6%～80.8%），特殊环境可解释24.4%（95%CI：19.2%～30.4%）。中高风险饮酒的遗传度具有一定的性别差异，男性中遗传度为30.8%（95%CI：9.8%～53.5%），在女性中则主要受到环境的影响。结论中高风险饮酒行为主要受环境影响，有一定的性别差异，且随着饮酒量的增加，环境对于饮酒行为的影响作用更趋显著。

简介：摘要目的分析冠心病患病的遗传-BMI交互作用。方法利用中国双生子登记系统募集的20 340对≥25岁的同性别双生子，构建单变量遗传-环境交互作用模型，通过评估BMI对冠心病遗传效应的修饰作用反映冠心病的遗传-BMI交互作用。结果调整年龄后，在男性中发现BMI对冠心病患病受到的遗传效应有负向修饰作用，遗传效应修饰系数（βa）及95%CI为-0.14（-0.22~-0.04），说明log-BMI每增加1个标准差，冠心病的遗传通径系数减小0.14，从而导致冠心病的遗传效应减小。而且低BMI（<24.0 kg/m2）男性冠心病患病的遗传度为0.77（0.65~0.86），而高BMI（≥24.0 kg/m2）组对应模型中的遗传度为0.56（0.33~0.74）。在女性中未观察到冠心病的遗传-BMI交互作用。结论中国成年男性双生子人群中发现冠心病患病的遗传-BMI交互作用，且遗传因素在低BMI组冠心病患病中发挥更重要的作用。

简介：摘要目的分析中国成年双生子人群的冠心病遗传-生活方式交互作用。方法利用中国双生子登记系统募集的研究对象，构建单变量交互作用模型，通过分析生活方式对冠心病遗传效应的效应修饰作用，探索冠心病的遗传-生活方式交互作用。结果本研究共纳入20 477对≥25岁的同性别双生子，含395例冠心病患者，其中66对双生子均患冠心病。调整年龄和性别后，当前吸烟、当前饮酒、体力活动和蔬果摄入等生活方式对冠心病的遗传效应均没有修饰作用（均P>0.05）。结论在本研究的中国成年双生子人群中未发现冠心病的遗传-生活方式交互作用。

简介：摘要目的探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子，拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果调整年龄、性别后，2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88），低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度［0.68（0.36~0.94）］。结论2型糖尿病属于中度遗传疾病，体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。

简介：摘要目的评估体重指数（BMI）和冠心病的遗传度，并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象，通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度，并估算其遗传相关性。结果本研究共纳入20 340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后，在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52（95%CI：0.49~0.55）和0.76（95%CI：0.69~0.81），而且二者具有遗传相关性，遗传相关系数rA=0.10（95%CI：0.02~0.17）。结论在中国成年双生子人群中，BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响，且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。