简介：

简介：摘要目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选致病变异，运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体，进行体外剪接实验，应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后，采用goldeneyeTM20A基因分型系统和Sanger测序为先证者之姐（Ⅱ-7）进行产前诊断。结果全外显子组测序结果显示先证者携带DLG3基因c.1302G>A（p. S434S）半合子同义变异，该变异与家系内患者表型共分离，先证者之母（Ⅰ-1）为该变异杂合携带者。体外剪接实验结果显示c.1302G>A变异明显影响RNA的正常剪接，88.24%的转录本剪接异常，导致阅读框移码，蛋白功能受损。产前诊断胎儿（Ⅲ-7）羊水未检测到该变异，男胎活产，现1岁6月龄，精神行为发育未见异常，继续随访中。结论DLG3基因c.1302G>A同义变异是导致该家系X连锁智力障碍的原因。

简介：摘要：目的：分析5S管理模式在优质示范病房延伸优质护理的应用效果。方法：将于2022年6月-2023年6月期间在本院优质示范病房接受延伸优质护理干预的住院患者设为观察对象，观察对象共计60例，参照随机分组法将这60例患者做分组处理，其中常规组收治的30例患者接受常规管理模式干预，研究组收治的30例患者接受5S管理模式干预，并将两组患者的护理满意度以及生活质量等指标设定为评价标准。结果：护理满意度的对比结果为研究组总满意率高于常规组（P＜0.05）；生活质量的对比结果为研究组水平较高（P＜0.05）。结论：对于在优质示范病房接受延伸优质护理干预的患者来说，应采用5S管理模式干预，这有助于改善患者生活质量，提升其护理满意度，应用效果十分显著。