简介:摘要目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿,针对MAS致病基因GNAS的已知突变热点(R201H/C),分别采用ddPCR技术、实时荧光焦磷酸解激活聚合反应技术(PAP)及二代测序方法检测其是否存在基因突变,并结合临床进行关联分析。结果122例MAS患儿中共89例完善了GNAS基因检测,发现存在突变者共57例。ddPCR、PAP及二代测序阳性率分别为77.42%、29.03%及56.25%。完善检测的经典三联征患者均检测出GNAS基因突变。其中,ddPCR方法在典型及不典型患儿外周血中阳性率分别为100%及73.1%,明显高于其余两种方法。性早熟合并骨病变患者GNAS突变检出率高于性早熟合并皮肤病变者,提示骨纤维结构不良伴性早熟是儿童MAS的临床诊断的重要依据。结论儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见。骨纤维结构不良伴性早熟是临床诊断的重要权重因素。ddPCR灵敏度高,可为MAS的分子诊断提供帮助。
简介:摘要目的探讨护理风险评估联合预防式护理干预对心血管疾病患者并发症以及心血管风险事件发生率的影响。方法选取2016年8月至2018年10月台州市第一人民医心内科治疗的心血管疾病住院患者66例作为研究对象,按照随机数字表法分成对照组和观察组,每组33例。对照组患者应用常规护理方法;观察组患者采用护理风险评估联合预防式护理干预。观察两组患者的心血管风险事件的发生率、并发症发生率、护理效果以及护理满意率。结果观察组总有效率为96.97%(32/33),高于对照组的60.61%(20/33),差异有统计学意义(χ2=8.093,P<0.05)。观察组并发症发生率为12.12%(4/33),明显低于对照组的45.45%(15/33),差异有统计学意义(χ2=7.144,P<0.05)。观察组患者的满意率为96.97%(32/33),明显高于对照组的63.64%(21/33),差异有统计学意义(χ2=7.873,P<0.05)。观察组心血管风险事件发生率为9.09%(3/33),明显低于对照组的33.33%(11/33),差异有统计学意义(χ2=9.083,P<0.05)。结论对心血管疾病患者行护理风险评估联合预防式护理干预可以明显降低患者心血管风险事件以及并发症的发生概率,还能提高患者的临床护理效果,从而进一步增强患者对护理的满意程度。