简介：摘要目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28 033例孕妇进行NIPT检测，将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较，个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证，对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%)，通过羊水或脐血穿刺确诊21、18、13三体101例(67.33%)，确诊率分别为86.52%、50.00%、19.05%。≥40岁、≥35岁、25～34岁、<25岁组确诊率分别为81.28%、67.85%、62.79%、76.00%；>35岁、产前筛查高风险、产前筛查临界风险、超声异常组确诊率分别为65.91%、60.78%、71.79%、80.0%。结论对于≥40岁、<25岁、产前筛查临界风险、超声异常的孕妇，NIPT对于常见的染色体非整倍体具有良好的筛查效能，能够有效预防21、18、13三体儿的出生。

简介：

简介：摘要目的通过检测麻疹、风疹疑似病例的IgG抗体亲和力水平，研究北京市麻疹、风疹疫苗高接种率人群中病例发病的原因。方法采用酶联免疫吸附试验对276例麻疹、风疹疑似病例血清分别进行麻疹、风疹IgG抗体检测，并测定IgG抗体亲和力，计算相对亲和力指数。结果麻疹、风疹疑似病例中，麻疹确诊病例104例，风疹确诊病例108例，麻疹、风疹排除病例64例。麻疹确诊病例中6例有免疫史，麻疹原发性免疫失败3例，继发性免疫失败3例。风疹确诊病例中12例有免疫史，风疹原发性免疫失败4例，继发性免疫失败8例。在无免疫史的确诊病例中，9例麻疹病例抗体为高亲和力，7例风疹病例抗体为高亲和力，提示为再次感染。在麻疹、风疹排除病例中，存在其他病原感染，以EB病毒为主，并存在混合感染。结论有疫苗接种史的病例中，原发性免疫失败和继发性免疫失败都存在。在无免疫史的麻疹、风疹成人病例中都存在再次感染的现象。排除病例中存在其他病原感染。其他病原感染可误诊为麻疹、风疹，这也是近年来麻疹、风疹疑似病例中有免疫史病例比例增多的原因。全程接种疫苗有助于产生麻疹、风疹高亲和力抗体。为阻断麻疹病毒循环，并且实现消除麻疹的目标，应建立完善的接种服务机制，对成人重点人群或高风险群体提供补充接种，巩固人群的免疫屏障。