简介：摘要目的探讨JAK2 V617F基因突变状态及负荷对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的影响。方法回顾性分析2015年9月至2020年1月河北省沧州市中心医院199例MPN患者的临床资料。分析JAK2 V617F突变负荷与MPN患者临床病理特征及预后评分的关系。结果199例BCR-ABL阴性MPN患者中JAK2 V617F突变阳性138例（69.4%）；其中，72例真性红细胞增多症（PV）患者中突变阳性64例（88.9%），101例原发性血小板增多症（ET）患者中突变阳性54例（53.5%），25例骨髓纤维化（MF）患者中突变阳性20例（80.0%），1例嗜酸粒细胞增多症（HES）患者突变阳性。JAK2 V617F突变高负荷者占55.1%（76/138）。突变负荷最高的类型为PV，MF次之，ET最低，3组突变负荷分别为（73.9±18.3）%、（59.9±25.2）%、（25.0±16.5）%。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET、MF患者的白细胞计数均呈正相关（r值分别为0.626、0.675、0.796，均P<0.01）。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET患者的预后评分均呈正相关（r值分别为0.296、0.404，均P<0.05）。结论BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F突变负荷与临床病理因素相关，JAK2 V617F突变高负荷患者预后不良。
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