简介：摘要小圆细胞肉瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆细胞组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤。发生于骨与软组织的小圆细胞肿瘤分类比较繁杂，造成诊断困难。随着免疫组织化学及分子检测技术的发展，人们对这类肿瘤的认识有了显著提高，新近的WHO骨与软组织肿瘤分类系统将这一类肿瘤分为：尤文肉瘤、EWSR1基因与非ETS家族成员融合的圆形细胞肉瘤、伴CIC重排的肉瘤、伴BCOR基因改变的肉瘤以及未分化/未分类圆形细胞肉瘤。本文将介绍该类肿瘤分类的进展及诊断要点。

简介：摘要目的分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患者融合基因的表达情况，进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1 994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果，同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果（1）1 994例ALL患者，中位年龄为12岁（15 d至89岁）。44.3%（884/1 994）的ALL患者检测到15种不同的融合基因，其表达呈现典型的“幂律分布”。（2）急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者（48.48%∶18.71%），B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点，交叉少见。（3）融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁；儿童患者融合基因的种类明显多于成人；MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。（4）融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主，其中以NRAS和KRAS突变率最高；携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异；BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论不同年龄及类型的ALL患者，其融合基因的表达特点明显不同；携带不同融合基因的ALL患者，突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。

简介：摘要对2022年第2版尿液细胞学巴黎报告系统（The Paris system for reporting urinary cytology，TPS2.0）的更新内容进行解读，主要包括：将低级别尿路上皮肿瘤归入高级别尿路上皮癌阴性的诊断类别，N/C的具体定义及各级诊断标准的更新，增加“非典型鳞状细胞”和“高级别恶性风险”两个术语。

简介：摘要目的探讨甲状腺透明变梁状肿瘤（HTT）的细针穿刺细胞病理学特征。方法对5例HTT的临床、超声和细针穿刺细胞学形态进行观察，其中1例制备细胞蜡块，并行免疫组织化学检测。2例使用即时荧光定量PCR法进行BRAF V600E基因突变检测。结果5例患者中女性4例，男性1例，发病年龄25~48岁。细针穿刺细胞涂片中可见肿瘤细胞呈放射状、梁状或巢状结构，肿瘤细胞与红染的玻璃样物质混杂。部分细胞胞质呈丝状，偶见黄色小体，细胞核圆形、卵圆形或梭形，可见多量核沟和核内假包涵体。1例细胞蜡块显示肿瘤细胞呈梁状结构，与玻璃样物质混合，细胞特征与涂片类似。Ki-67（MIB-1）免疫细胞化学染色肿瘤细胞呈特征性的膜质着色。2例使用即时荧光定量PCR法检测，均未发现BRAF V600E基因突变。结论HTT是一种罕见的甲状腺肿瘤，细胞形态与其他甲状腺肿瘤有重叠，在细针穿刺细胞病理诊断中非常容易被误诊。正确诊断的关键在于提高对该肿瘤的细胞病理形态的认识，制备细胞蜡块并行免疫组织化学检测具有重要的辅助诊断作用。

简介：摘要目的探讨慢性乙型肝炎患者血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群检测在临床应用的意义。方法回顾性选取在2016年6月-2017年6月于医院诊治的乙型肝炎患者血样48例作为疾病组，同期选择健康体检患者血样45例为对照组，分别对两组样品进行免疫球蛋白（Ig-A、Ig-M、Ig-G）和T淋巴细胞亚群（CD3+、CD4+、CD8+）的测试分析。结果①疾病组患者的Ig-A（2.57±0.43g/L）、Ig-M（2.41±0.59g/L）、Ig-G（16.54±2.97g/L）明显高于对照组的Ig-A（1.21±0.32g/L）、Ig-M（1.13±0.06g/L）、Ig-G（13.07±2.82g/L）（P均＜0.05）；②疾病组患者的CD3+（62.72±5.24%）、CD4+（30.58±2.67%）含量明显低于对照组的CD3+（68.51±4.39%）、CD4+（38.19±2.54%），而CD8+（22.54±2.08%）明显高于对照组CD8+（27.07±2.46%）（P均＜0.05）。结论乙型肝炎患者的免疫系统功能发生紊乱，其血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群的含量分布均会发生异常，检测相关指标对乙型肝炎疾病的诊断及预后有重要的临床意义。

简介：摘要目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例，观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果4例患儿，男女各2例，中位年龄6岁。发生于膀胱者2例，肾脏1例，输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主，肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构，膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶（ALK）呈弥漫胞质阳性；肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白（SMA，3/4）和/或结蛋白（2/4）。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂，肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱，肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。

简介：摘要目的观察羧基张力蛋白素(CTEN)对肝癌细胞上皮-间充质转化和侵袭的影响。方法选取2017年6月到2020年1月郑州大学附属南阳市中心医院收集的120例肝癌组织和癌旁组织作为研究对象，采用蛋白质印迹法(Western blot)分析肝癌组织和癌旁组织中CTEN蛋白表达水平。采用慢病毒介导对照短发卡RNA(shRNA)和CTEN shRNA在肝癌细胞株MHCC97中构建CTEN敲低细胞株(CTEN KD组)和对照细胞株(对照组)。采用Transwell分析两组细胞的侵袭能力。采用Western blot分析两组细胞EMT标记分子表达水平。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)分析两组基质金属蛋白酶(MMP)-9和MMP-2表达水平。计量数据比较采用t检验。结果与癌旁组织CTEN mRNA和蛋白表达水平(1.08±0.21、1.25±0.21)比较，肿瘤组织中CTEN mRNA和蛋白表达水平(3.14±0.37、2.74±0.19)显著增加，差异有统计学意义(t＝3.447、2.149，P<0.05)。与对照组细胞CTEN mRNA和蛋白表达水平(1.00±0.17、1.12±0.16)比较，CTEN KD组细胞CTEN mRNA和蛋白表达水平(0.25±0.09、0.21±0.08)显著下降，差异有统计学意义(t＝2.228、2.548，P<0.05)。与对照组细胞迁移数量[(125.29±21.05)个]比较，CTEN KD组细胞迁移数量[(51.28±5.39)个]显著下降，差异有统计学意义(t＝3.849，P<0.05)。与对照组细胞上皮标志物E-钙黏蛋白(E-cadherin)(0.19±0.07)和间质标志物[波形蛋白(Vimentin)和Snail]蛋白表达水平(1.22±0.19、0.87±0.15)比较，CTEN KD组细胞E-cadherin表达水平(1.19±0.18)显著增加(t＝4.012，P<0.05)，而Vimentin和Snail蛋白表达水平(0.71±0.16、0.20±0.08)显著下调，差异有统计学意义(t＝2.147、3.017，P<0.05)。与对照组细胞MMP-9和MMP-2蛋白表达水平[(78.69±5.99)、(60.82±4.09) μg/L]比较，CTEN KD组细胞MMP-9和MMP-2蛋白表达水平[(28.18±4.80)、(31.49±4.96) μg/L]显著下降，差异有统计学意义(t＝2.912、2.612，P<0.05)。结论CTEN在肝癌组织中表达上调，参与肝癌细胞的迁移和上皮-间充质转化。