简介：摘要目的探讨小脑幕硬脑膜动静脉瘘（TDAVF）所致脑出血的临床特点。方法报道1例2020年3月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的短期内先后发生双侧基底节区出血的TDAVF且合并高血压的患者，并对文献报道的TDAVF所致脑出血的病例特点进行总结分析。结果患者男性，33岁，经数字减影血管造影（DSA）检查发现幕孔区存在动静脉瘘，由右侧脑膜垂体干、双侧脑膜中动脉、大脑后动脉供血，经瘘口形成由脑膜静脉-上矢状窦或乙状窦两条途径引流。对患者行栓塞手术治疗，术后DSA见瘘口消失。随访1年，患者临床好转且未再出现脑出血。总结2021年3月30日前国内外报道的有临床和影像详细资料且表现为脑实质出血的TDAVF患者共41例，平均发病年龄为57.2岁，男女比例约3∶1。脑出血发生于幕上的患者17例（41%），幕下24例（59%）。幕上脑出血部位多集中在枕叶和丘脑。DSA检查显示该组患者中有36例（88%）动静脉瘘属于Borden Ⅲ型或Cognard Ⅳ型。29例（71%）患者通过单一治疗方式达到瘘口闭合，另外12例（29%）患者采取多次介入或多种外科干预治疗。37例（90%）患者经DSA证实达到解剖治愈效果，39例（95%）患者病情好转预后良好。结论TDAVF可导致基底节区出血，应引起临床医生关注。伴有高血压患者发生脑出血的病因未必是高血压，需要积极筛查其他可能的病因，早期确诊和干预治疗对预防复发和改善预后具有极其重要的意义。

简介：摘要目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1（Caspr 1）抗体阳性的结旁疾病患者，介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者，筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料，检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型，并进行神经活组织病理检查。结果本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外，尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好，慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体，以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义；对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测，以优化治疗方案。