简介：摘要急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的微小残留病（MRD）水平与预后密切相关。目前国内外通用的三种ALL-MRD检测手段包括免疫球蛋白重链/T细胞受体（IGH/TCR）基因重排检测法、流式细胞术（FCM）检测法、白血病相关融合基因检测法。IGH/TCR基因重排检测法包括实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）和二代测序（NGS），前者主要检测IGH/TCR重排基因的可变区，比普通FCM灵敏一个对数级，但初诊时某些微小克隆易被忽略，导致假阴性；后者同样是检测IGH/TCR重排基因的可变区，其灵敏度较FCM及RT-qPCR法更高，最高可达10-6，并可以追踪导致复发的小亚克隆。FCM检测MRD的灵敏度通常在10-4，8色以上FCM可达10-6，但要求细胞数达（2~5）×107，而缓解期标本细胞数一般很难达到要求，且对检测人员技术要求较高，易受克隆演变和表型漂移的干扰。RT-qPCR可用于检测BCR-ABL等融合基因，灵敏度最高可达约10-5，但仅有少数患者存在可用作MRD监测的特异性融合基因改变。对于费城染色体阳性ALL患者推荐RT-qPCR法检测MRD水平，而对于费城染色体阴性ALL和T细胞ALL患者，FCM、RT-qPCR、NGS均适用。

简介：摘要目的探讨费城染色体阳性（Ph+）慢性粒细胞白血病（CML）伴AML1-ETO阳性患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例Ph+ CML伴AML1-ETO阳性的患者临床特征及诊断方法，并结合国内外文献进行复习。结果该患者查体示：颈部淋巴结肿大伴脾脏肋下平脐；外周血及骨髓涂片均表现为CML慢性期；外周血聚合酶链反应示：BCR-ABL（p210）阳性，AML1-ETO阳性；荧光原位杂交示：BCR-ABL阳性，AML1-ETO阴性；染色体核型：46，XY，t（2；9；22）（p23；q34；q11.2）[2]/47，idem，+8[2]；颈部淋巴结活组织检查示：白血病累及。由于存在AML1-ETO阳性和髓外病变，该患者最终确诊为CML急变期。结论伴t（9；22）和t（8；21）易位的CML患者临床及外周血均为典型CML表现，虽然外周血及骨髓涂片呈慢性期表现，但已出现髓外浸润及AML1-ETO融合基因阳性，推测可能是在Ph+ CML的基础上发生二次打击。