简介：摘要目的总结婴儿及儿童原发性心脏肿瘤的临床特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2010年5月至2018年8月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断为原发性心脏肿瘤的21例患儿的临床资料，其中男10例，女11例；中位年龄7个月(胎龄26周～15岁，其中6例胎儿期发现)，总结21例患儿的临床特点、治疗方法及预后。结果21例患儿中，有心脏杂音者8例，活动后胸闷、胸痛2例，充血性心力衰竭2例，头晕、黑朦1例，脑动脉栓塞1例，炎性指标增高1例，无任何症状者9例。本组病例中，13例行外科手术切除，病理检查确诊均为良性肿瘤(横纹肌瘤4例、黏液瘤3例、纤维瘤3例、炎性肌纤维母细胞瘤2例、畸胎瘤1例)，围术期无死亡，术后随访3个月～7年，3例复发(2例黏液瘤，1例炎性肌纤维母细胞瘤)。8例未处理，其中7例临床诊断横纹肌瘤，随访过程中3例肿瘤消失、1例瘤体变小、2例无明显变化、1例失访；1例临床诊断恶性肿瘤可能性大，随访0.5年后死亡。结论儿童原发性心脏肿瘤多为良性，以横纹肌瘤多见，临床表现多样；病理检查是诊断的金标准；手术治疗是大多数心脏肿瘤根治的手段，部分良性肿瘤可采用药物辅助治疗；恶性肿瘤预后差。

简介：摘要目的研究血清中微小核糖核酸(miRNA)的特异性表达与儿童扩张型心肌病(DCM)发生的相关性。方法收集2013年11月至2016年3月就诊于北京安贞医院小儿心脏中心且被确诊为DCM的儿童血清(DCM组，16例)及同期于北京安贞医院体检的年龄性别匹配的健康儿童血清(健康对照组，12例)，并进行miRNA测序。后期扩大样本量(DCM组扩大为30例，对照组扩大为16例)，对测序结果中有统计学意义的11种miRNAs行实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)验证。结果血清miRNA测序结果，DCM组患儿较健康对照组儿童有172个miRNAs上调(fold change>2，P<0.001)，未发现下调的miRNAs。选择显著上调的top11miRNAs进行qRT-PCR试验验证，发现DCM组患儿血清中8个miRNAs(let-7f、let-7g、miR142-5p、miR143-3p、miR26a、miR27a-3p、miR27b-3p、miR126-3p)显著上调，差异均有统计学意义(均P<0.05)。在诊断DCM的受试者工作特征(ROC)曲线中，血清miR142-5p、miR143-3p、miR27b-3p、miR126-3p的曲线下面积分别为0.983、0.992、0.915、0.950，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论本研究发现4个血清miRNAs(miR-142-5p、miR-126-3p、miR-143-3p和miR-27b-3p)可用来区分DCM患儿和健康儿童。循环miRNAs可作为有效的儿童DCM筛查工具。