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  • 简介:摘要目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者,行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例,获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常,5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符,NIPT提示性染色体CNV异常者,2例与CNV-seq验证结果一致,而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%,假阳性率为33.3%,染色体核型分析的漏诊率为12.5%。结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇,CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低,对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。

  • 标签: 无创产前DNA检测 下一代测序 拷贝数变异 性染色体异常 产前诊断
  • 简介:【摘要】目的:分析酶联免疫吸附试验与胶体金法在梅毒螺旋体抗体检测中的应用效果。方法:随机抽取吉首市疾病预防控制中心的30份血液标本(2021年9月-2022年10月),均进行胶体金法、酶联免疫吸附试验进行检测,并以梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)的检测结果为“金标准”,对比酶联免疫吸附试验与胶体金法的诊断结果及诊断灵敏度、特异度、准确度。结果:30份血液标本,经TPPA检测,共检出23例阳性患者,7例阴性患者;经胶体金法检测,共检出16例真阳,4例真阴;经酶联免疫吸附试验检测,共检出19例真阳,5例真阴。胶体金法检测结果的诊断灵敏度、特异度及准确度分别为69.57%、57.14%、66.67%;酶联免疫吸附试验检测结果的诊断灵敏度、特异度及准确度分别为82.61%、71.43%、80.00%,两组组间对比(P>0.05)。结论:酶联免疫吸附试验与胶体金法均可用于梅毒螺旋体的抗体检测,但相比而言,酶联免疫吸附试验的诊断效能较为良好。

  • 标签: 酶联免疫吸附试验 胶体金法 梅毒螺旋体