简介：摘要学习与研究发现，新《语文课程标准》对不同学段的学生在识字、写字方面也都有不同的要求。而一、二年级正是学生识字、写字的关键时段，也是整个小学最基础的阶段。在此，笔者根据多年的实践教学经验，并依据低年级小学生的年龄特点和认识水平，现就小学生识字、写字教学中的点滴收获与大家一起分享。
简介：摘要由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用，规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时，对基因组纯合区域(regions of homozygosity，ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识，以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。
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