简介：摘要目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析，应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46, X, der (X) t (X；1) (p11.22; q21.3) mat，CMA及FISH检测结果为arr [hg19] 1q21.3q44(154 150 038-247 174 955)×3，Xp22.33p11.22(262 758-54 792 891)×1；患儿母亲的染色体核型为46，X，t，(X；1)(p11.22；q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X; 1)平衡易位，Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。
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