简介：儿童错[牙合]畸形的早期矫治是指预防、诱导和阻断错[牙合]畸形的发生、发展，达到儿童颅面[牙合]功能与美观的协调与平衡。儿童错[牙合]畸形早期矫治概念提倡的是早期和及时，并且贯穿于乳牙列期、混合牙列早期和晚期、恒牙列期等各个颅面[牙合]的发育时期。儿童错[牙合]畸形的早期矫治遵循早期和阶段性的原则，通过预防错[牙合]]的发生、辅助治疗与错[牙合]畸形形成有关的口腔疾病及牙外伤、纠正口腔不良习惯、诱导牙萌出建[牙合]、治疗牙发育不良造成的咬合紊乱、阻断能造成功能和健康损害的咬合障碍、矫正面颌发育不调的骨性畸形，以达到颅面[牙合]的美观及功能完美协调发展和儿童心理的健康发育。儿童错[牙合]畸形的早期矫治应用活动矫治、功能矫治及固定矫治等技术，选择最佳的治疗时机矫正错[牙合]，以达到临床阻断和预防的最大治疗效果，并简化错[牙合]的矫治，最终减轻患儿的治疗负担。儿童错[牙合]畸形的早期矫治是儿童口腔医学和口腔正畸学的重要内容，是现代儿童口腔医学和口腔正畸学发展的潮流和方向。

简介：摘要目的探讨一例小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与Sanger测序验证。结果WES显示患儿DIAPH1基因存在c.1051C>T及c.609delA复合杂合变异。结论DIAPH1基因c.1051C>T(p.R351X)与c.609delA(p.E203Efs*19)复合杂合变异可能是该患儿小头畸形-皮质盲综合征的遗传学病因。