简介:【摘要】目的:探究对社区糖尿病患者自我健康能力调查情况。方法:于2021年10月-2023年10月纳入200名社区糖尿病患者分析,为患者发放问卷,并为患者进行健康体检,统计调查结果,研究相关性。结果:患者病程、患者月均收入、文化程度、患者性别与糖化血红蛋白有差异,统计学意义存在,P<0.05;糖化血红蛋白水平女性低于男性,患者月均收入上升以及文化程度上升会导致糖化血红蛋白下降。得分较低的有高纤维食物的进食、定期到院测量尿常规、中强度锻炼、每日足部护理。结论:社区糖尿病患者的自我管理能力较差,临床需从社区卫生服务的实际情况探究如何进行社区宣教,从而提出相应的策略。
简介:摘要目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱,探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采用全外显子组测序对患儿进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ2检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果16例HS患儿的男、女比例为6:10,中位发病年龄为7岁10个月,主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多,其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示,16例HS患儿均携带SPTB基因变异,其中10种变异既往未见报道,7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示,16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16),错义变异占6.25%(1/16);变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%,11/16)、肌动蛋白结合域CH1(25.00%,4/16)和二聚化结构域(6.25%,1/16)。χ2检验显示,变异位点位于不同功能结构域的患儿的贫血程度差异无统计学意义(χ2 = 3.345,P>0.05)。蛋白三维结构预测结果显示,c.253G>A(p.G85R)错义变异可能影响蛋白质的正确折叠和二聚化的氢键网络,导致蛋白结构的异常;其余15种LOF变异可产生相应的截短蛋白,影响收缩蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异均被评判为致病或可能致病。结论16例携带SPTB基因变异的HS患儿中轻中度贫血占比较高,变异类型以LOF为主,不同功能结构域的变异并不影响HS患儿的临床表现。本研究丰富了SPTB基因的致病变异谱和临床表型谱。