简介：摘要目的：分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法：系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例（332眼）和中低度近视患者92例（184眼）分别作为高度近视组和中低度近视组，并将77例（154眼）无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划（ENCODE）和基因型组织表达数据库（GTEx）确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性（SNP），并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下，采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果：rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低（P=0.035）；rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性，但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险（P=0.043、0.032）。进一步的生物信息学分析发现，rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论：rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点，推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达，继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。
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