简介：无

简介：无

简介：摘要报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系，提高临床诊治水平。

简介：摘要目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料，并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations，CNV-seq)，对分析得到的可疑致病位置进行父母验证，明确异常基因变异来源。结果先证者，男，7岁8月龄。头发稀少卷曲，眉毛浅淡稀疏，皮肤干燥，自幼易发热，少汗/无汗，牙齿尖、稀疏/部分缺失，鞍状鼻，前额突出，耳廓内收，癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常；基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX：g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失，包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲，其临床表型为毛发正常，皮肤稍干燥，牙齿稀疏、脱落、钉状牙，基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX：g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失，母亲临床表型较轻，先证者临床症状较重，符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点，EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

简介：无

简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

简介：摘要目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失，其缺失与Williams-Beuren综合征相关，父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关，应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

简介：摘要目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失，18p11.21-pter区存在15 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常，其父亲染色体核型为46，XY，t(10；18)(p15；p11.2)，其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10；18)平衡易位，其核型为46，XX，der(10)t(10；18)(p15；p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。