简介：摘要目的探讨癫痫患者人格改变及其与外周血中异常表达的lncRNA水平的关系。方法以方便取样法选取58例癫痫患者(研究组)采用人格诊断问卷进行人格改变筛查；以qRT-PCR筛查研究组和58例健康体检人员(对照组)外周血lncRNA表达水平，对数据进行描述性统计分析、相关分析、回归分析、ROC分析等统计学处理。结果发现癫痫患者有9人为分裂样(S≥4)、11人为分裂型(S≥5)、17人为偏执型(S≥4)、15人为强迫型(S≥4)人格改变，有52人存在不同类型人格改变(89.66%)。分裂样、分裂型、偏执型、强迫型人格改变与NONHSAG012869(PR3)，NONHSAT006265(PR4)，ENST00000581634(PR6)，ENST00000524610(PR8)表达水平显著负相关(r＝-0.46～-0.71，P<0.05或P<0.01)。PR1、PR3、PR8对分裂样人格改变有显著预测作用(P<0.01)，对分裂样人格改变的解释率为0.36；PR4、PR8对分裂型人格改变有显著预测作用(P<0.01)，对分裂型人格改变的解释率为0.30；PR3、PR4、PR6对偏执型人格改变有显著预测作用(P<0.05)，对偏执型人格改变的解释率为0.40；PR4、PR5、PR8对强迫型人格改变有显著预测作用(P<0.05)，对强迫型人格改变的解释率为0.20。癫痫研究组lncRNA表达水平对人格改变诊断价值的ROC曲线分析发现，NONHSAG012869(PR3)、NONHSAT006265(PR4)、ENST00000581634(PR6)、ENST00000524610(PR8)对癫痫患者人格改变有一定的预测价值(AUC：0.650～0.682，P<0.05，95%CI：0.546～0.784)。结论癫痫患者分裂样、分裂型、偏执型、强迫型人格改变常见，外周血lncRNA表达水平对其人格改变有一定诊断价值。

简介：摘要目的评价并总结国内外乳腺癌患者乳房切除术皮瓣管理的相关证据。方法系统检索国内外临床决策系统、指南网站、专业学会网站、循证数据库、原始研究数据库，查找关于乳腺癌患者乳房切除术皮瓣管理的临床实践指南、专家共识、证据总结、系统评价。检索时限为2010年1月—2020年4月。由2名具有循证护理知识的研究者独立对检索结果进行筛选和质量评价。结果共纳入文献24篇，包括系统评价17篇，证据总结2篇，专家共识3篇，临床决策2篇。从术前、术中、术后管理3个方面汇总了17条最佳证据。结论现有证据涵盖了术前、术中、术后管理3个方面，在临床应用中，应以系统改变为主要切入点，实现证据向临床的转化，从而减少术后皮瓣并发症的发生，增加患者满意度，提高护理质量，降低医疗成本。

简介：摘要目的探讨乳腺癌患者术前及术后1年期间症状困扰的发生状况及变化规律。方法采用便利抽样法，选取2016年6—7月在广州市某三级甲等肿瘤专科医院就诊，初次经病理学诊断为乳腺癌并在该院进行手术的80例乳腺癌患者作为研究对象。采用M.D.Anderson症状调查量表测量患者术前、术后3个月、术后6个月、术后1年的症状困扰状况。结果乳腺癌患者术前、术后3个月、术后6个月、术后1年的症状分量表得分分别为（1.23±1.04）、（3.20±1.54）、（3.09±1.27）、（1.10±0.69）分，差异有统计学意义（F=97.70，P<0.01），困扰分量表得分分别为（1.49±1.63）、（4.24±2.30）、（3.08±1.86）、（0.98±0.89）分，差异有统计学意义（F=89.01，P<0.01）。乳腺癌患者症状困扰程度于术后3个月时最高，随后逐渐下降，直至术后1年时低于术前水平。结论乳腺癌患者术前至术后1年的症状困扰程度为轻度至中度，患者症状困扰程度于术后3个月最高，随后逐渐下降，直至术后1年时低于术前水平。患者每个时期都存在不同程度的症状困扰问题，这提示我们要有针对性地对患者不同时期因疾病或治疗引起的不良反应进行管理。

简介：摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中，6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨精神分裂症外周血lncRNA、童年期慢性应激对认知功能的影响，为精神分裂症认知功能障碍的预防、治疗、康复提供参考。方法方便抽样法连续入组100例精神分裂症患者，采用实时荧光定量PCR筛查精神分裂症外周血单核细胞长链非编码RNA(long noncoding RNA，lncRNA)表达水平，并以蒙特利尔认知评估(北京版)(Montreal cognitive assessment-Beijing version，MoCA)、童年期慢性应激评定问卷(childhood chronic stress questionaire，CCSQ)评定精神分裂症患者认知功能和童年期应激水平，对数据进行Mann-Whitney检验、t检验、相关分析及回归分析等统计学处理。结果MoCA高分组NONHSAT089447(5.07)、NONHSAT041499(8.56)的ΔCt值显著高于低分组(Z＝-2.38、-2.07，P<0.05)；MoCA高分组CCSQ各维度得分显著低于低分组[同伴欺凌：(42.36±11.13)分，(50.84±9.09)分；虐待与忽视：(55.08±14.22)分，(69.56±13.45)分；不良生活事件：(47.64±12.21)分，(55.80±13.92)分，t＝-2.20~-3.70，P<0.05或0.01)]。NONHSAT089447、NONHSAT041499的ΔCt值与MoCA的视空间与执行功能、语言能力、抽象思维、延迟记忆呈显著正相关(r＝0.43~0.75，P<0.01)；CCSQ各维度与视空间与执行功能、注意、语言能力、抽象思维、延迟记忆呈显著负相关(r＝-0.40~-0.62，P<0.05或0.01)；多元回归分析显示NONHSAT089447的ΔCt值、虐待与忽视对MoCA总分有显著预测作用，可解释方差变异的31.9%(t＝4.31，5.89，P＝0.007，0.001)。NONHSAT089447、NONHSAT041499的ΔCt值与同伴欺凌、虐待与忽视呈负相关(r＝-0.39~-0.53，均P<0.01)。结论精神分裂症外周血NONHSAT089447、NONHSAT041499表达水平、童年期慢性应激存在相关性，并可共同预测其认知功能。