简介：摘要目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本，通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析，描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中，IGHV3基因家族的使用率最高，该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，主要使用的片段为IGHV3-23(20.45% vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36% vs. 7.35%)，其次为IGHV4基因家族(15.91% vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值，仅5例患者IGHV无变异，且与预后无相关性。根据X-tile分析，选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值，26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05)，无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外，98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。

简介：摘要报道一例华氏巨球蛋白血症伴急性肾损伤患者的临床资料，患者表现为贫血、腹股沟淋巴结肿大、蛋白尿、急性肾损伤，骨髓病理提示B细胞淋巴增殖性疾病，MYD88L265P和CXCR4突变检测均阳性。肾脏病理光镜提示急性间质性肾炎，结合肾组织免疫组化，最终诊断为：急性间质性肾炎、华氏巨球蛋白血症、华氏巨球蛋白血症肾损害。

简介：无

简介：摘要目的探讨变异型毛细胞白血病的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析江苏省人民医院浦口分院收治的1例变异型毛细胞白血病患者的临床资料及诊治过程，并复习相关文献。结果患者为54岁男性，确诊变异型毛细胞白血病后行CCR（利妥昔单抗+环磷酰胺+克拉屈滨）方案诱导化疗，复查外周血及骨髓微小残留病（MRD）均阴性，考虑完全缓解。结论变异型毛细胞白血病起病隐匿，诊断需结合形态学、免疫分型、免疫组织化学及分子生物学、遗传学检查结果。一线治疗首选克拉屈滨，可达到长期完全缓解；早期应用利妥昔单抗能够达到长期MRD阴性。临床上应注意结合各种检查以鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。方法回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。结果共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5%），其中Y640F突变发生频率最高（42.9%）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P=0.018），中性粒细胞计数减少（0.665×109/L对1.465×109/L，P<0.001），乳酸脱氢酶升高（229 U/L对198 U/L，P=0.041），铁蛋白升高（402.5 g/L对236.0 g/L，P=0.029），TCR Vβ亚家族表达率升高（89.2%对65.4%，P=0.014），具备治疗指征患者比例升高（100%对74%，P=0.033）。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的完全缓解率分别为38.5%和32.7%，差异无统计学意义（P=0.748）。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的总有效率分别为69.2%和69.4%，差异无统计学意义（P=1.000）。中位随访63（2~121）个月，两组总生存时间（均未达到）的差异无统计学意义（P=0.170）。结论STAT3基因突变的T-LGLL患者可能有更高的肿瘤负荷和治疗需求，一线应用免疫抑制剂疗效良好。STAT3基因突变对T-LGLL患者预后的意义尚需进一步验证。

简介：摘要目的探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。方法回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。结果共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5%），其中Y640F突变发生频率最高（42.9%）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P=0.018），中性粒细胞计数减少（0.665×109/L对1.465×109/L，P<0.001），乳酸脱氢酶升高（229 U/L对198 U/L，P=0.041），铁蛋白升高（402.5 g/L对236.0 g/L，P=0.029），TCR Vβ亚家族表达率升高（89.2%对65.4%，P=0.014），具备治疗指征患者比例升高（100%对74%，P=0.033）。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的完全缓解率分别为38.5%和32.7%，差异无统计学意义（P=0.748）。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的总有效率分别为69.2%和69.4%，差异无统计学意义（P=1.000）。中位随访63（2~121）个月，两组总生存时间（均未达到）的差异无统计学意义（P=0.170）。结论STAT3基因突变的T-LGLL患者可能有更高的肿瘤负荷和治疗需求，一线应用免疫抑制剂疗效良好。STAT3基因突变对T-LGLL患者预后的意义尚需进一步验证。

简介：摘要目的比较四种预后评分系统预测Binet A期中国慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者诊断到治疗时间（TTFT）的预后评估价值。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院（浦口慢淋中心）2009年6月至2020年1月诊断的110例Binet A期CLL患者的基线临床资料，采用无症状早期CLL国际预后评分（IPS-E）、CLL国际预后指数评分（CLL-IPI）、CLL1预后评分模型（CLL1-PM）与巴塞罗那预后评分（Barcelona-Brno）模型对患者进行危险度分层和预后评估。结果110例Binet A期CLL患者中位年龄58（25~84）岁，中位随访时间35（4~189）个月，其中57例（51.8%）患者因病情进展达到治疗指征启动治疗。对患者年龄、Rai分期、淋巴细胞绝对计数（ALC）、淋巴结大小、淋巴细胞倍增时间（LDT）、β2-微球蛋白、IGHV突变状态、TP53缺失和（或）突变、11q缺失等9个因素进行Log-rank检验，其中RaiⅠ~Ⅲ期、ALC>15×109/L、淋巴结≥1 cm、β2-微球蛋白>3.5 mg/L、IGHV无突变、TP53缺失和（或）突变、11q缺失是影响TTFT的独立危险因素。使用一致性指数（C-index）和赤池信息准则（AIC）对上述模型进行预后评估效能评价，其中CLL1-PM C-index=0.736，AIC=777；CLL-IPI C-index=0.722，AIC=933；IPS-E C-index=0.683，AIC=1004；Barcelona-Brno C-index=0.663，AIC=986。结论四种预后评分模型均具有预测TTFT的效能。IPS-E因纳入指标的临床可及性高，价格较低，可作为指导临床检测的理想工具。对于完善FISH及二代测序检查的患者，使用CLL-IPI或CLL1-PM可进行更为全面的预后评价。

简介：摘要目的比较四种预后评分系统预测Binet A期中国慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者诊断到治疗时间（TTFT）的预后评估价值。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院（浦口慢淋中心）2009年6月至2020年1月诊断的110例Binet A期CLL患者的基线临床资料，采用无症状早期CLL国际预后评分（IPS-E）、CLL国际预后指数评分（CLL-IPI）、CLL1预后评分模型（CLL1-PM）与巴塞罗那预后评分（Barcelona-Brno）模型对患者进行危险度分层和预后评估。结果110例Binet A期CLL患者中位年龄58（25~84）岁，中位随访时间35（4~189）个月，其中57例（51.8%）患者因病情进展达到治疗指征启动治疗。对患者年龄、Rai分期、淋巴细胞绝对计数（ALC）、淋巴结大小、淋巴细胞倍增时间（LDT）、β2-微球蛋白、IGHV突变状态、TP53缺失和（或）突变、11q缺失等9个因素进行Log-rank检验，其中RaiⅠ~Ⅲ期、ALC>15×109/L、淋巴结≥1 cm、β2-微球蛋白>3.5 mg/L、IGHV无突变、TP53缺失和（或）突变、11q缺失是影响TTFT的独立危险因素。使用一致性指数（C-index）和赤池信息准则（AIC）对上述模型进行预后评估效能评价，其中CLL1-PM C-index=0.736，AIC=777；CLL-IPI C-index=0.722，AIC=933；IPS-E C-index=0.683，AIC=1004；Barcelona-Brno C-index=0.663，AIC=986。结论四种预后评分模型均具有预测TTFT的效能。IPS-E因纳入指标的临床可及性高，价格较低，可作为指导临床检测的理想工具。对于完善FISH及二代测序检查的患者，使用CLL-IPI或CLL1-PM可进行更为全面的预后评价。