简介：摘要目的通过转录组和蛋白组数据关联分析，筛选低剂量电离辐射效应相关基因，为低剂量辐射效应的分子机制研究提供新思路。方法于2018年3月，以健康人外周血为样本，分为照射组（150 mGy）和对照组（0 mGy），每组3个样本。提取两组样本总RNA和蛋白，对转录组和蛋白组数据进行关联分析，确定低剂量电离辐射效应相关表达基因，并进行生物过程及分子功能等的分析。结果照射组和对照组差异表达的基因、蛋白数量分别为486、266个，12个基因和蛋白关联（P<0.05）。定量蛋白和基因总体关联性低（rs=0.003 4），变化趋势相同的差异基因和蛋白表达呈正相关（rs=0.678 6），变化趋势相反的差异基因和蛋白表达呈负相关（rs=-0.100 0）。与差异蛋白表达趋势相同的差异基因有7个，其中FBXO7和SNCA表达上调，ORM1、ORM2、HIST1H4J、HBZ、LYZ表达下调；表达趋势相反的基因有5个，包括SLC4A1、BCAM、C4B_2、KEL、TGM2，均在基因水平上调，蛋白水平下调。差异基因涉及免疫系统调节、信号转导、酶活性调节、跨膜运输、防御、转录和DNA修复等方面功能。结论转录组和蛋白组数据关联研究筛选出12个低剂量电离辐射效应相关候选基因及其对应的表达蛋白，为深入研究低剂量辐射效应机制提供新线索。

简介：摘要目的对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome，LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析，明确患者的致病原因。方法采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白，对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证、Western印迹技术检测蛋白表达量的变化。结果测序结果显示先证者和患病母亲均携带FOXC2基因c.177C>G(p.Tyr59X)杂合无义变异，该变异目前尚未被报道过，Western印迹检测显示FOXC2蛋白表达下降。其母在早孕期B超提示胎儿NT增厚，孕21＋1周行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断，产前基因诊断结果提示胎儿也携带c.177C>G变异。结论FOXC2基因c.177C>G无义变异是患儿的致病原因，并导致Foxc2蛋白表达下降，胎儿NT增厚可能和Foxc2表达量下降有关。本研究结果扩大了FOXC2基因变异谱。