简介：摘要目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927 delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)变异为该患儿的遗传学病因，丰富了DYRK1A致病基因谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的评价儿童自身免疫性脑炎（AE）2020年诊断标准（Cellucci标准）在单中心疑似AE患儿中的应用价值。方法回顾性收集和分析2019年10月至2021年10月在郑州大学第一附属医院住院治疗且疑似AE的121例患儿的临床资料，参照“中国自身免疫性脑炎诊治专家共识”和Graus标准进行临床诊断，分为确诊的抗体阳性AE组、拟诊的抗体阴性AE、可能的AE组和非AE组。再根据Cellucci标准作出新诊断，与临床诊断比较，评价其诊断价值。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis检验和χ2检验，Cellucci标准的效能采用灵敏度和特异度评价。结果121例患儿中男72例、女49例，起病年龄10.3（6.5，14.0）岁。临床诊断99例AE（男58例、女41例），包括确诊的抗体阳性AE组43例、拟诊的抗体阴性AE组14例和可能的AE组42例，非AE组22例（男14例、女8例）。99例AE患儿首发症状前2位为癫痫发作（53例，53.5%）、精神行为异常（35例，35.4%），病程中以精神行为异常（77例，77.8%）和癫痫发作（64例，64.6%）常见。不同诊断4组间病程中意识障碍、自主神经功能障碍发生率以及住院时间差异均有统计学意义（χ2=21.63、13.74，H=22.60，均P<0.05）。96例患儿行AE相关抗体检测，45例（46.9%）抗体阳性。应用Cellucci标准诊断确诊的抗体阳性AE 42例、拟诊的抗体阴性AE 34例和可能的AE 14例；参照临床诊断，Cellucci标准诊断上述3类AE的灵敏度依次为93.02%、92.86%、87.88%，特异度依次为96.23%、74.39%、86.36%。结论Cellucci标准在疑似AE患儿临床诊疗中诊断可能的AE和确诊的抗体阳性AE时有较高的灵敏度和特异度，诊断拟诊的抗体阴性AE时灵敏度高而特异度较低，建议临床实践中根据实际情况选择性应用，尤其是在诊断拟诊的抗体阴性AE时。

简介：摘要对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，13岁，临床表现为体位改变时出现短暂运动不能，表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动，双手紧抱于胸前，双足尖着地，足底麻木、疼痛。基因检测：染色体16p11.2(chr16：29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。

简介：摘要目的探讨病毒性脑炎急性期痫性发作(ASS)患儿脑炎后癫痫(PE)的发生率及影响因素。方法回顾性分析2013年9月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的132例ASS患儿的临床资料，根据最后随访时是否为PE，将患儿分为PE组(62例)和非PE组(70例)。采用多因素Logistic回归方法分析ASS患儿发生PE的危险因素。结果PE发生率为46.97%(62/132例)。PE组精神行为异常[19.4%(12/62例)比2.9%(2/70例)]、反复痫性发作(次数>5)[67.7%(42/62例)比17.1%(12/70例)]、癫痫持续状态(SE)[30.6%(19/62例)比11.4%(8/70例)]、全面性痫样发作[72.6%(45/62例)比88.6%(62/70例)]、气管插管[21.0%(13/62例)比2.9%(2/70例)]、热程[5.5(3.0，11.0) d比3.0(2.0，6.0) d]、重症监护室(ICU)住院时间[13(5，21) d比6(3，8) d]、脑电图痫样异常[49.1%(27/55例)比6.8%(4/59例)]、头颅影像学示皮质下受累[37.3%(22/55例)比20.3%(14/59例)]与非PE组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析示，反复痫性发作(次数>5)(OR＝5.256，95%CI：1.538～17.961，P＝0.008)、SE(OR＝6.003，95%CI：1.411～25.539，P＝0.015)、脑电图痫样异常(OR＝36.693，95%CI：7.031～191.485，P<0.01)、ICU住院时间(OR＝1.170，95%CI：1.058～1.298，P＝0.002)是ASS患儿发生PE的独立危险因素。结论ASS患儿PE发生率高；急性期反复痫性发作(次数>5)、出现SE、脑电图痫样异常、ICU住院时间长的ASS患儿更易发生PE。