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COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例

作者：孙莹方佳慧王春霞王惠萍段丽芬王左华张霞
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-07-24
出处：《中华儿科杂志》 2021年第07期
机构：昆明市儿童医院神经内科　650000,昆明市儿童医院消化内科　650000

简介：摘要患儿　女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
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