简介:摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5:86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证,结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失,与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析,患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。
简介:摘要目的评估COOK-ZFEN定制支架治疗短瘤颈腹主动脉瘤的安全性及有效性。方法回顾性分析复旦大学附属中山医院2018年3月至2019年9月按短瘤颈腹主动脉瘤及COOK-ZFEN定制支架标准纳入的5例接受开窗式覆膜支架腔内隔绝术的临床资料。结果5例短瘤颈腹主动脉瘤患者,年龄(69±11)岁,开窗支架定制时间4~6周,腹主动脉瘤最大直径(60.8±14.0) mm,平均肾下瘤颈直径(26.0±2.6) mm,平均锚定区长度(6.4±2.2) mm。技术成功率100%,中位随访时间6.8个月。术中无内脏血管丢失及支架移位,围手术期无死亡,无其他重大并发症。内漏情况:单纯Ⅱ型内漏3例,少量单纯Ⅲ型内漏1例,4例患者随访过程中内漏消失,1例合并Ⅱ型漏和Ⅲ型漏,所有患者内脏血管及分支支架均通畅。结论定制开窗支架治疗短瘤颈腹主动脉瘤是安全可行的,中长期疗效需要进一步随访。