简介:摘要目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析,用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性,2岁6个月,主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异,分别遗传自表型正常的父母,确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道,扩大了SERAC1基因的变异谱。
简介:摘要:对于施工企业来说,要想在当前竞争激烈的市场环境中占据主体地位,促进企业的可持续发展,就必须正视施工项目管理的关键,加大对工程质量的管理和控制。只有这样,他们才能随时发现工程现场的质量安全问题,及时处理各种问题,进而保证施工质量、施工进度速度和施工安全符合工程合同标准。从目前的实际情况来分析,在建设项目的施工阶段,仍然往往由于施工企业忽视管理,从而导致质量安全问题,甚至安全事故的发生。这样一来,除了威胁施工人员的人身安全外,还将直接影响工程项目的施工质量,最终对企业的市场形象造成损害。因此,施工企业顺应时代进步的需要,及时优化项目管理模式、管理模式,选择有针对性的措施对各种问题进行优化,从而提高施工水平,保证工程质量。