简介:摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并随访患儿的临床转归情况。结果共纳入33例,男18例,女15例。均以惊厥发作为首发症状,其中单一惊厥发作6例(18.2%),有其他伴随症状27例(81.8%),包括惊厥外神经系统症状18例(54.5%)、呼吸系统症状13例(39.4%)、代谢和内环境紊乱12例(36.4%)、喂养困难6例(18.2%)、多发畸形6例(18.2%)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1%)。26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing,CES),7例行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)。通过高通量测序明确诊断13例,阳性率39.4%;CES检测阳性率46.2%(12/26),WES检测阳性率14.3%(1/7)。分子诊断阳性的患儿中,5例为先天遗传代谢病,4例为原发性癫痫。共检出11个致病基因及染色体大片段缺失,其中9个变异未曾报道。结论不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现,但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主,通过高通量测序,本组病例中39.4%的患儿诊断为先天性遗传病,提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义。
简介:摘要目的探讨经桡动脉入路及经股动脉入路行腹部肿瘤病变介入治疗的效果分析。方法选取2018年1月至2019年8月巩义瑞康医院介入科收治的120例行腹部肿瘤病变介入治疗的患者,男66例,女54例,年龄(51.97±3.47)岁,年龄范围为44~66岁。根据入路方式不同将患者分为经桡动脉组及经股动脉组,每组60例。经桡动脉组使用Cordis桡动脉穿刺包行右桡动脉术,经股动脉组采用经股动脉入路方式行介入治疗。比较两组患者治疗效果、治疗时间(手术时长、X线照射时长)及并发症(皮下血肿、动脉痉挛)发生情况。结果经桡动脉组治疗有效率[95.0%(57/60)]高于经股动脉组[83.3%(50/60)],差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者的手术时长、X线照射时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经桡动脉组患者并发症的发生率[6.6%(4/60)]低于经股动脉组[30.0%(18/30)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用经桡动脉入路行腹部肿瘤病变介入治疗的有效率较经股动脉入路高且并发症发生率低,值得在临床上推广应用。
简介:摘要目的比较经皮穿刺半月节球囊压迫术(PMC)治疗三叉神经痛不同定位技术的疗效,探讨Hartel穿刺法的学习曲线。方法回顾性分析2016年4月至2019年4月兰州大学第一医院神经外科收治的60例和中国人民武装警察部队特色医学中心神经外科收治的40例原发性三叉神经痛患者的临床资料。对3名神经外科医生进行3个阶段的手术培训,第一阶段分别采用Hartel穿刺法(Hartel穿刺组)、立体定向辅助穿刺法(立体定向组)及神经导航辅助穿刺法(神经导航组)各治疗20例患者,第二、三阶段分别采用Hartel穿刺法各治疗20例患者。比较第一阶段3种不同穿刺法的疗效,比较培训3个阶段Hartel穿刺法的手术疗效,并根据手术时间和穿刺次数绘制Hartel穿刺法的学习曲线。手术疗效的评价指标包括:穿刺次数、手术操作时间、手术有效率、并发症发生率、住院时间及住院费用。结果第一阶段:3组的性别、年龄、病程、手术操作时间、手术有效率及住院时间的差异均无统计学意义(均P>0.05),而手术穿刺次数、术后并发症发生率及住院费用方面的差异均有统计学意义(均P<0.05),其中Hartel穿刺组的穿刺次数最多,术后并发症发生率最高,但住院费用最少。Hartel穿刺法培训3个阶段,患者的性别、年龄、病程、手术有效率及住院费用的差异均无统计学意义(均P>0.05),但随着培训阶段增加,手术穿刺次数越来越少,操作时间越来越短,术后并发症发生率降低,住院时间缩短(均P<0.05)。通过绘制Hartel穿刺法的学习曲线发现,手术例数达到40例后,医生的的操作水平逐渐趋于平稳。结论对于手术初学者采用立体定向和神经导航的方式进行卵圆孔穿刺会显著降低三叉神经痛患者术后并发症的发生率,但会增加医疗费用。采用Hartel穿刺法手术例数达到40例后,术者的手术操作水平可趋于平稳。