简介：摘要目的分析未培养法检测绒毛染色体核型时染色体嵌合的检出情况。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月在天津市中心妇产科医院产前诊断中心行绒毛取样，用未培养法进行胎儿染色体核型分析的单胎孕妇的临床资料。对检出染色体嵌合者，通过羊膜腔穿刺进行补充分析。分析这些孕妇的产前诊断指征、妊娠结局，以及染色体嵌合的检出及后续诊断和结局。对数据资料采用描述性统计分析。结果（1）共纳入438例孕妇，颈项透明层增厚（56.6%，248/438）是主要的产前诊断指征。（2）438例中，336例（76.7%）足月分娩，其中327例无母婴合并症；28例（6.4%）早产。1例（0.2%）穿刺1周内发生胎膜早破，8例（1.8%）穿刺1周后至孕28周发生流产或胎死宫内。这9例中的4例为染色体异常，5例染色体核型正常。65例（14.8%）选择性终止妊娠。（3）共发现12例（2.7%）染色体嵌合病例，均经羊膜腔穿刺核型分析验证，其中4例为局限性胎盘嵌合，6例绒毛染色体核型与羊水核型均为染色体核型异常，1例为真正胎儿嵌合，1例为假阳性。3例妊娠至足月分娩，1例早产分娩，8例引产（21-三体及超声发现结构异常各3例，以及胎儿生长受限和孕妇自行选择引产各1例）。结论未培养法绒毛染色体核型分析存在一定的嵌合比例。应结合羊膜腔穿刺进一步明确诊断，并进行详细、系统的超声评估。
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