简介：摘要目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正常，腱反射减低，近端肌力Ⅲ~Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低，腱反射消失，近端肌力Ⅱ~Ⅳ级，远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检，病理检查可见肌纤维大小不等，有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维，偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查，均发现肌原纤维间有杆状体聚集，且多位于Z带附近，未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB，并且共检测到9个不同的突变位点，其中外显子区域突变位点8个，内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例，c.1623delT位点突变3例，c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性，肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点，c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。

简介：摘要目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因突变特点。方法回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA，采用全外显子组测序技术检测并分析ETFDH基因突变情况。结果26例患者均以肢体近端无力起病，17例有抬头费力，12例伴咀嚼无力，6例有吞咽困难，5例伴恶心呕吐，合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积，少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到ETFDH基因突变，其中23例为复合杂合突变，2例为单一杂合突变，1例为纯合突变；共发现25个不同的突变位点，以错义突变为主，其中c.770A>G出现频率最高，占等位基因的20%(10/50)，c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。结论RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受，常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累；c.770A>G是患者ETFDH基因突变的主要位点。

简介：摘要目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究，收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基因变异特点。结果16例患者首发症状均为上眼睑下垂，其中15例存在眼球运动障碍，6例存在复视，4例伴有近端肢体无力，3例伴吞咽困难和构音障碍。肌电图结果提示16例患者中肌源性损害7例，神经源性损害1例，肌源性合并神经源性损害1例，肌电图正常7例。骨骼肌活检结果显示14例患者可见破碎红边纤维(RRF)；11例存在细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维；3例有少量变性坏死肌纤维，伴单核吞噬细胞浸润。免疫组化染色提示有CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。10例行基因检测的患者结果显示，6例为线粒体DNA(mtDNA)单一大片段缺失，1例为mtDNA点突变，1例为核DNA(nDNA)点突变，2例未检测到明确与临床表型相关的致病性变异。5例行电镜检查的患者结果显示，4例可见肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论CPEO患者临床特征除上眼睑下垂和眼球运动障碍外，小部分患者可伴有吞咽困难和肢体无力。mtDNA单一大片段缺失是CPEO主要的突变形式。