简介：摘要目的分析内脏利什曼病患者流行病学及临床特征，以提高对该病的认识和规范化诊疗。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月兰州大学第一医院收治的62例内脏利什曼病患者的临床资料和诊治过程。比较儿童患者与成人患者的临床症状及天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、降钙素原等指标。统计学比较采用χ2检验。结果62例患者中，男性患者为31例(50.0%)，其中儿童38例(61.3%)，成人24例(38.7%)。长期居住于陇南市者32例(51.6%)，居住于甘南藏族自治州者11例(17.7%)，47例(75.8%)从发病至确诊时间>30 d。所有患者均有发热、畏寒，34例(54.8%)有乏力、纳差，30例(48.4%)有咳嗽、咳痰，10例(16.1%)有头痛、头晕；45例(72.6%)出现脾肿大，40例(64.5%)贫血，29例(46.8%)肝肿大；32例(51.6%)并发呼吸道感染，11例(17.7%)并发噬血细胞综合征，10例(16.1%)并发肝功能异常。60例患者接受治疗，其中14例经治患者入院前接受过至少1个疗程的锑剂单药治疗后复发。46例接受标准锑剂方案单药治疗，14例接受标准锑剂联合两性霉素B治疗，其中13例因肾功能受损而停用两性霉素B, 50例患者随访至少半年无复发。儿童脾肿大和肝肿大比例分别为86.8%(33/38)和65.8%(25/38)，高于成人患者的50.0%(12/24)和16.7%(4/24)，差异均有统计学意义(χ2＝10.03、14.26，均P<0.050)；儿童患者中从发病至确诊时间>30 d者为33例(86.8%)，而成人为14例(58.3%)，两组患者中不同发病至确诊时间所占比例的差异有统计学意义(χ2＝6.52，P＝0.011)。儿童患者中天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶和降钙素原升高比例均高于成人患者[76.3%(29/38)比45.8%(11/24)、94.3%(33/35)比71.4%(15/21)、73.9%(17/23)比5/17]，差异均有统计学意义(χ2＝5.97、3.89、7.82，均P<0.050)。结论内脏利什曼病患者并发症较多且重，早诊断、早治疗及规范化治疗是提高治愈率及减少不良结局的重要措施。锑剂治疗失败患者可考虑两性霉素B单药或者联合锑剂再治疗，但应密切监测肾损伤等不良反应。

简介：摘要人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来，从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述，从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因，人们对朊蛋白病的认识在不断加深，朊蛋白病也逐渐成为一组少见的传染性致死性退行性脑病的总称，主要包括克雅氏病及其变异型、Kuru病、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠等。本文现从克雅氏病的发现入手，详述朊蛋白病特征性病理改变的发现、传染性的验证、朊蛋白及PRNP基因的发现，以及朊蛋白病多种亚型的临床表现、病理改变、基因突变类型等，拟通过回顾朊蛋白病的研究历史，帮助临床同道更深入地了解该病诊断治疗的进展及困境。

简介：摘要目的分析阿尔茨海默病(AD)患者的癫痫患病率及相关临床特征。方法回顾性研究自2010年1月至2019年1月天津市环湖医院痴呆与变性病专病数据库中AD患者，统计AD合并癫痫的患病率，分析神经心理学评估特点、临床发作表现、脑电图特征等，并与不合并癫痫的AD患者进行对比。结果在376例AD患者中11.4%合并癫痫。其中4.0%患者出现非诱发性癫痫发作早于AD确诊时间，7.5%在AD确诊后出现。AD患者中首次出现癫痫年龄为(59.8±19.9)岁，确诊为AD年龄为(62.8±6.6)岁。癫痫类型多为局灶性发作(65.1%)，脑电图表现多为局灶慢波(69.8%)及局灶癫痫样放电(23.3%)。合并癫痫AD患者较不合并癫痫AD患者确诊AD时间提前8年。结论癫痫在AD患者中具有更高的患病率，癫痫可能是认知损害进展为AD的危险因素，早期识别癫痫及认知损害可能对延缓痴呆进展有积极意义。