简介：摘要目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料，并检索国内外文献，总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp)，结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23，确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道，为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性，服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例，3以下22例；3以上11例，其中含错义突变8例。结论c.196_197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变，可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。
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