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8q22.2q22.3缺失综合征一例

作者：雷珂张颖孙颖袁少勇
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华儿科杂志》 2020年第01期
机构：青岛大学附属医院儿童医学中心儿科研究所　266003 ,青岛大学附属医院儿童医学中心神经内分泌儿科　266003 ,青岛大学附属中心医院眼科　266042 ,青岛大学附属中心医院神经外科　266042

简介：摘要1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。
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