简介：摘要乙型肝炎相关慢加急性肝衰竭(HBV-ACLF)病死较高，早期准确评估其临床转归、采取有效的干预措施有助于延长患者生存时间。目前应用于HBV-ACLF预后的模型包括终末期肝病模型及其衍生评分，序贯器官衰竭评分及其衍生评分，亚太肝病学会慢加急性肝衰竭研究联盟评分，中国重型乙型肝炎研究组评分以及人工神经网络模型等，但对于HBV-ACLF特定人群，尚未就预后模型达成共识。本文总结了目前应用于HBV-ACLF患者的预后模型，为临床评估病情提供参考。

简介：摘要目的探究淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、白蛋白-胆红素（ALBI）评分以及终末期肝病模型（MELD）评分联合对HBV相关慢加急性肝衰竭（ACLF)患者90 d预后的评估价值。方法纳入2017年1月至2021年7月新疆医科大学第一附属医院收治的168例HBV-ACLF患者，随访90 d后根据患者结局分为生存组（80例）和死亡组（88例），入院后检测患者总胆红素(TBil)、白蛋白（Alb）、肌酐（Cr）、国际标准化比值（INR）、淋巴细胞计数（LY）、单核细胞计数（MO），比较两组LMR、ALBI评分、MELD评分差异，二元Logistic回归分析各指标与患者预后的关系，并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析LMR、ALBI评分、MELD评分以及联合指标对HBV-ACLF患者90 d预后评估价值。结果死亡组Alb值低于生存组，年龄、MO、TBil、INR值均高于生存组，差异具有统计学意义（Z=-2.15，t=3.19，Z=2.57、2.10和4.37，P=0.032、0.002、0.010、0.036和<0.001）。死亡组合并上消化道出血、腹水、肝性脑病高于生存组，差异具有统计学意义（χ2=9.75、7.89和42.52，P=0.002、0.009和<0.001）。死亡组ALBI评分（-0.67±0.35）和MELD评分（28.81±6.57）均高于生存组的-0.85±0.36和24.10±4.22（t=3.17，5.57，P=0.002和<0.001）。死亡组LMR[1.31(0.74, 2.01)]低于生存组[1.76(1.28, 2.52)]（Z=-3.79，P<0.001）。LMR<0.899、ALBI评分>-0.845、MELD评分>29.634为HBV-ACLF患者90 d病死的危险因素（OR=1.759、1.167和4.490）。1/LMR+ALBI评分+MELD评分预测患者90 d预后的ROC曲线下面积0.774，均高于单独检测。结论LMR、ALBI评分、MELD评分是影响HBV-ACLF患者短期预后危险因素。LMR+ALBI评分+MELD评分预测价值最高，可对评估患者预后转归提供一定的参考依据。

简介：摘要目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果24例患者中，共检测出45个ATP7B基因突变（93.75％），14例检测到纯和突变或复合杂合突变，6例仅检测到杂合突变，4例未检测到突变；共检测到24种基因突变，14种单核苷酸多态性，其中包括8种新突变：c.251C > A，c.121A > C，c.2945C > A，c.2194C > T，c.2947T > C，c.3626T > A，c.3662_3664del，c.3557G > T。最常见的突变为c.2621C > T（p.A874V）[16.7%（4/24）]和c.2333G > T（p.R778L）[12.5%（3/24）]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V，汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同，汉族患者最常见的突变为R778L，维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区，是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。