简介：无

简介：摘要目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。

简介：摘要目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况，并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料，采集上述受试者外周血提取基因组DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证，并明确其诊断。结果先证者男，12岁，躯干可见10余处长径> 5 mm的咖啡斑，腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失（c.1220_1238del），引起氨基酸序列发生移码突变（p.L407fs*），先证者患病母亲检出该突变，外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变，先证者突变遗传自母亲，突变与疾病符合共分离，确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近，基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。

简介：无

简介：摘要患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T杂合缺失（c.3328delT）移码突变。患者父母及弟弟均未发现该突变。诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯。