简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：实践教学是高职院校内涵建设中非常重要的方面,实践教学质量是高职院校办学水平和教育教学质量的重要标志,也是人才培养质量的关键。在高职＂2＋1＂人才培养模式中,一年的顶岗实习,对培养学生的综合能力至关重要。但其教学管理中存在着一些问题,所以要完善实践教学管理体系,加强实践教学的文案、运行、考核、保障体系建设等方面的管理。

简介：摘要目的分析自拟化湿活血汤联合甲钴胺治疗2型糖尿病下肢周围神经病变的疗效。方法资料随机选自2013年7月-2014年7月本院诊治的2型糖尿病下肢周围神经病变患者126例，随机分为对照组与研究组，两组各63例。对照组予以甲钴胺治疗，研究组予以自拟化湿活血汤联合甲钴胺治疗，对比两组的临床症状改善与血液流变学指标。结果研究组的疼痛、麻木、感觉障碍及腱反射异常等症状改善均优于对照组（P＜0.05）；研究组治疗后的血浆粘度、全血黏度、三酰甘油及总胆固醇水平均优于对照组（P＜0.05）。结论自拟化湿活血汤联合甲钴胺治疗2型糖尿病下肢周围神经病变效果显著。