简介：摘要目的寻找准确预测食管鳞癌患者生存的生物标志物。方法通过TCGA数据库筛选出与食管鳞癌患者总生存时间(OS)相关的免疫相关基因，构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier法比较高风险和低风险组患者的预后情况，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的准确性。收集安阳市肿瘤医院的83例病理诊断为食管鳞癌患者的肿瘤组织样本进行外部验证。采用Cox回归分析综合评估预后风险评分与各临床特征对食管鳞癌患者OS的影响。结果从TCGA数据库筛选出7个与生存预后相关的免疫相关基因分别为S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2纳入预后风险评分模型。低风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为94.3%和82.5%，高风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为75.9%和32.9%；高风险组与低风险组患者比较，预后更差(P<0.001)。83例外部验证样本运用该预后风险评分模型得到一致的结果。预后风险评分与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量呈正相关(rs＝0.259, P＝0.020)，与B淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞含量的无相关性(均P>0.05)。结论S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2是与食管鳞癌患者OS相关的风险基因。预后风险评分是食管鳞癌患者OS的独立预后因素，与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量有关。

简介：摘要目的探讨2019版中国乳腺癌人表皮生长因子受体2(HER-2)检测指南对浸润性乳腺癌免疫组化(IHC)检测HER-2(++)患者荧光原位杂交(FISH)检测结果判读的影响及其临床意义。方法选取2019年5—11月郑州大学第一附属医院收治的569例浸润性乳腺癌患者，根据2014版和2019版乳腺癌HER-2检测指南IHC检测结果判读均为HER-2(++)。进一步行HER-2/17号染色体着丝粒(CEP17)双探针FISH检测，分别根据2014版和2019版乳腺癌HER-2检测指南对检测结果进行判读，分析2019版指南对HER-2检测结果判读的影响。结果根据2014版指南判读，569例患者中，HER-2阳性139例(24.43%)，HER-2阴性363例(63.80%)，不确定67例(11.78%)。根据2019版指南判读，569例患者中，第1组115例(20.21%)，第2组9例(1.58%)，第3组15例(2.64%)，第4组67例(11.78%)，第5组363例(63.80%); HER-2阳性130例(22.85%)，HER-2阴性439例(77.15%)。与2014版指南比较，根据2019版指南判读后HER-2阳性率由24.43%(139/569)降低为22.85%(130/569)，差异无统计学意义( χ2＝0.394，P＝0.577)；HER-2阴性率由63.80%(363/569)增加到77.15%(439/569)，差异有统计学意义(χ2＝24.392，P<0.05)。43例IHC不完整的弱至中等强度细胞膜染色、根据2014版指南判读为HER-2(++)、根据2019版指南判读为HER-2(+)的患者，其FISH检测结果根据2014版指南判读，HER-2阳性1例(2.33%)，不确定6例(13.95%)，HER-2阴性36例(83.72%)；根据2019版指南判读，43例患者均为HER-2阴性。结论按照2019版指南判读IHC检测HER-2(++)患者的FISH检测结果，部分患者由根据2014版指南判读的HER-2(++)变为HER-2(+)，使FISH检测的HER-2阳性率出现小幅度降低，HER-2阴性率升高，并消除了FISH检测不确定的结果，为筛选HER-2靶向治疗获益患者提供了更为明确的参考。

简介：摘要目的探讨2019版中国乳腺癌人表皮生长因子受体2(HER-2)检测指南对浸润性乳腺癌免疫组化(IHC)检测HER-2(++)患者荧光原位杂交(FISH)检测结果判读的影响及其临床意义。方法选取2019年5—11月郑州大学第一附属医院收治的569例浸润性乳腺癌患者，根据2014版和2019版乳腺癌HER-2检测指南IHC检测结果判读均为HER-2(++)。进一步行HER-2/17号染色体着丝粒(CEP17)双探针FISH检测，分别根据2014版和2019版乳腺癌HER-2检测指南对检测结果进行判读，分析2019版指南对HER-2检测结果判读的影响。结果根据2014版指南判读，569例患者中，HER-2阳性139例(24.43%)，HER-2阴性363例(63.80%)，不确定67例(11.78%)。根据2019版指南判读，569例患者中，第1组115例(20.21%)，第2组9例(1.58%)，第3组15例(2.64%)，第4组67例(11.78%)，第5组363例(63.80%); HER-2阳性130例(22.85%)，HER-2阴性439例(77.15%)。与2014版指南比较，根据2019版指南判读后HER-2阳性率由24.43%(139/569)降低为22.85%(130/569)，差异无统计学意义( χ2＝0.394，P＝0.577)；HER-2阴性率由63.80%(363/569)增加到77.15%(439/569)，差异有统计学意义(χ2＝24.392，P<0.05)。43例IHC不完整的弱至中等强度细胞膜染色、根据2014版指南判读为HER-2(++)、根据2019版指南判读为HER-2(+)的患者，其FISH检测结果根据2014版指南判读，HER-2阳性1例(2.33%)，不确定6例(13.95%)，HER-2阴性36例(83.72%)；根据2019版指南判读，43例患者均为HER-2阴性。结论按照2019版指南判读IHC检测HER-2(++)患者的FISH检测结果，部分患者由根据2014版指南判读的HER-2(++)变为HER-2(+)，使FISH检测的HER-2阳性率出现小幅度降低，HER-2阴性率升高，并消除了FISH检测不确定的结果，为筛选HER-2靶向治疗获益患者提供了更为明确的参考。

简介：摘要目的寻找准确预测食管鳞癌患者生存的生物标志物。方法通过TCGA数据库筛选出与食管鳞癌患者总生存时间(OS)相关的免疫相关基因，构建预后风险评分模型。采用Kaplan-Meier法比较高风险和低风险组患者的预后情况，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的准确性。收集安阳市肿瘤医院的83例病理诊断为食管鳞癌患者的肿瘤组织样本进行外部验证。采用Cox回归分析综合评估预后风险评分与各临床特征对食管鳞癌患者OS的影响。结果从TCGA数据库筛选出7个与生存预后相关的免疫相关基因分别为S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2纳入预后风险评分模型。低风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为94.3%和82.5%，高风险组(40例)患者的1、2年生存率分别为75.9%和32.9%；高风险组与低风险组患者比较，预后更差(P<0.001)。83例外部验证样本运用该预后风险评分模型得到一致的结果。预后风险评分与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量呈正相关(rs＝0.259, P＝0.020)，与B淋巴细胞、CD8+T淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞含量的无相关性(均P>0.05)。结论S100A12、SLC40A1、FABP9、TNFSF10、IGHA2、IL1F10和STC2是与食管鳞癌患者OS相关的风险基因。预后风险评分是食管鳞癌患者OS的独立预后因素，与食管鳞癌组织中CD4+ T淋巴细胞含量有关。

简介：摘要目的探讨淋巴结淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（n-LPL/WM）的临床病理学特点及预后。方法收集郑州大学第一附属医院2009年5月至2020年1月诊断的n-LPL/WM 19例，分析其临床、形态学、免疫组织化学及免疫球蛋白（Ig）基因重排情况（BIOMED-2法），用Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况，并随访患者。结果患者男性15例，女性4例，中位年龄61岁（年龄范围43~82岁）；华氏巨球蛋白血症（WM）14例，淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL） 5例；临床表现最多见乏力、疲倦（9/19）及B症状（11/19），多数（16/18）患者全身多发淋巴结肿大；18例临床均处于进展期；血清M蛋白：IgM型15例、IgG及IgA型各1例、无分泌型2例；17例（17/18）骨髓受累及。形态学分为典型组（9例）及不典型组（10例），典型组淋巴结结构保留，以浆样淋巴细胞增生为主或小淋巴细胞、浆样淋巴细胞及浆细胞混合增生，无滤泡树突细胞（FDC）网增生及滤泡植入；不典型组可见淋巴结结构破坏（5例）、小淋巴细胞增生为主（6例）、FDC网增生和（或）滤泡植入（6例）、边缘带细胞分化（4例）及弥漫性淀粉样变性（1例），两组均可见含铁血黄素沉积（19例）、结外脂肪组织浸润（19例）及间质条带状硬化（9例）。免疫组织化学：肿瘤性B细胞均表达CD20、CD79α，肿瘤性浆细胞均表达CD38、CD138及MUM1，8例（8/8）轻链限制，7例中5例表达IgM、2例分别表达IgG及IgA，4例CD23弱阳性，Ki-67阳性指数10%~30%；两组临床病理学特征及预后差异均无统计学意义（P>0.05）；18例（18/18）MYD88 L265P突变。中位随访时间61个月，11例存活，8例死亡，5年存活率21.1%。结论n-LPL/WM少见，临床分期常较高，形态学易与其他小B细胞淋巴瘤伴浆样分化混淆，结合临床表现、血清M蛋白值、免疫组织化学、骨髓活检、流式细胞学及MYD88 L265P突变检测等综合分析可明确诊断。n-LPL/WM患者可能预后不良，有待扩大样本进一步研究。

简介：摘要目的探讨血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理学特点及MYD88 L265P基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院2014年3月至2019年12月诊断的IVLBCL 14例，分析其临床病理学特点及预后，原位杂交法检测EB病毒，Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性6例，女性8例，中位年龄62岁（年龄范围48~73岁）；PET-CT示累及：肾上腺7例，骨6例，中枢神经4例，皮肤、女性生殖系统及病灶局域淋巴结各3例，前列腺、肝及脾各2例，蝶窦、阴茎、膀胱及右肺各1例；临床症状以发热最多见（7例），神经症状及下腹痛各2例，皮疹伴水肿、双下肢无力伴麻木及停经后阴道出血伴排便困难各1例；患者多处于Lugano Ⅳ期（11例）；伴噬血细胞综合征（HPS）4例；累及骨髓6例。镜下：瘤细胞主要聚集于小~中等大血管或血窦内；肿瘤细胞体积偏大，核圆形或卵圆形、略不规则，染色质粗糙，核仁明显1~3个，1例可见胚胎样核；2例局部见血管外弥漫大B细胞淋巴瘤成分。免疫表型：14例肿瘤细胞CD20、CD79α均弥漫强阳性，12例均为非生发中心细胞表型（non-GCB），6/11为双表达淋巴瘤，7/12 CD5阳性；12/12 EBER均阴性；1/10 MYD88 L265P突变。随访时间0.5~24.0个月，11例存活，3例死亡。结论IVLBCL罕见，国内患者临床表现以亚洲型多见，肿瘤细胞少，结合临床特点及免疫组织化学可减少漏诊及误诊；IVLBCL可伴有MYD88 L265P突变，其突变率仍需进一步研究。