简介：摘要患者女，36岁，因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血，血钙、25羟维生素D水平明显下降，碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高，影像学提示存在典型骨软化症表现，结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术，考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充，患者逐渐恢复正常体力活动，骨代谢指标明显改善，骨密度增加。

简介：摘要Erdheim-Chester病（ECD）是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病，骨最常受累，但临床及常规影像学表现不特异，骨活检风险高、创伤大，导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断，对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD，及时完善骨活检，为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

简介：摘要本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛，检查发现低钙血症，诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因，根据患者临床特点进行病因鉴别，并应用分子生物学技术，最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道，结合患者治疗反应，骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现，多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

简介：摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。