简介：摘要中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。
中枢性性早熟遗传学研究进展
