简介：摘要目的通过检测程序性死亡分子1(PD-1)、程序性死亡-配体1 (PD-L1)在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿骨髓单个核细胞中的表达水平，探讨PD-1/PD-L1信号通路在儿童ALL中的作用机制以及其作为潜在治疗靶点和预后预测指标的可行性，为儿童ALL的诊疗提供新思路。方法收集郑州大学第一附属医院2018年9月至2019年7月收治的59例ALL患儿骨髓标本，应用流式细胞术检测59例ALL患儿(包括初诊ALL 47例，复发ALL 12例)初诊时、诱导治疗后、早期强化治疗后骨髓单个核细胞中PD-1、PD-L1的表达，并收集患儿的相关临床资料，以同期收治的15例非恶性血液疾病患儿骨髓标本为对照组。结果PD-1在初诊组、复发组及对照组患儿骨髓单个核细胞中的表达差异无统计学意义(H＝2.402，P>0.05)，PD-L1在复发组[(7.32±3.60)%]和初诊组[(3.18±2.37)%]的表达率均大于对照组[(0.84±0.39)%]，差异有统计学意义(H＝28.048，P<0.05)。初诊组患儿骨髓单个核细胞中PD-L1在不同治疗阶段的表达：治疗前(B＝1.293)>诱导治疗后(B＝0.036)>早期强化治疗后(B＝0.000)，提示随着治疗的推进呈下降趋势；PD-L1的表达在低危组(B＝-3.912)<中危组(B＝-3.595)<高危组(B＝0.000)，提示PD-L1的表达与ALL危险程度分级有关，危险程度分级越高，PD-L1蛋白表达越高。结论PD-L1高表达可能参与儿童ALL的发病机制，不仅可作为儿童ALL的不良预测指标，还可作为化疗疗效评价指标；PD-1/PD-L1信号通路可能是儿童ALL的潜在治疗靶点。

简介：摘要目的分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果，为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象。其中男性患儿为13例，女性为12例，中位发病年龄为3个月。按照治疗方法不同，将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗，n＝18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗，n＝7)。采用回顾性研究方法，收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等。2组间缓解率等比较，采用Fisher确切概率法。不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较，采用Kruskal-Wallis秩和检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月，男、女性别构成比为1.08∶1。伴先天性疾病患儿为5例(20%)，其中4例患儿合并≥2种先天畸形。②血常规结果显示，患儿血红蛋白(Hb)值均降低，64%(16/25)患儿网织红细胞计数减少。骨髓细胞学检查显示，患儿均有核细胞增生活跃，红系增生低下。12例行Hb电泳患儿中，胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例。13例行基因检测患儿中，4例患儿DBA相关基因突变，包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例。③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9%(16/18)和42.9%(3/7)，2组比较，差异有统计学意义(P＝0.032)。④ 20例DBA患儿生长发育评估结果显示，短疗程激素治疗者(激素治疗时间<6个月，n＝7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月，n＝8)与未使用激素治疗者(n＝5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异均无统计学意义(χ2＝2.456，P＝0.293; χ2＝0.460，P＝0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄<12个月，n＝8)，大年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄≥12个月，n＝7)与未使用激素治疗者(n＝5)治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异亦无统计学意义(χ2＝1.390，P＝0.499; χ2＝0.624，P＝0.732)。结论DBA通常于出生早期发病，其诊断需依靠血常规及骨髓细胞学检查。DBA患儿中RPS19及RPL5基因突变较常见，相关基因检测有利于该病的早期诊断和激素治疗。DBA患儿身高、体重的生长发育情况与是否使用激素及激素使用疗程，以及接受激素治疗时患儿年龄无显著关系。

简介：摘要目的分析兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(rATG)联合环孢素(CsA)的免疫抑制治疗(IST)儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及疗效预测指标。方法回顾性分析2012年1月1日至2016年11月30日郑州大学第一附属医院确诊的89例获得性AA并应用IST患儿的临床资料，随访2年，对患儿初诊时的临床特征、疗效及疗效预测指标进行回顾性分析。结果89例获得性AA患儿中极重型AA(vSAA) 27例、重型AA(SAA)48例、输血依赖性非重型AA(NSAA) 14例。中位年龄7岁。vSAA、SAA和输血依赖性NSAA患儿在不同随访时间节点的疗效差异无统计学意义(P>0.05)。获得性AA患儿的复发率为4.49%(4/89例)，复发中位时间为18个月。获得性AA患儿的克隆演变率为2.24%(2/89例)。在多因素分析中，使用IST 6个月时，初诊患儿CD4＋/CD8＋比值越高、对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)早期治疗有反应，均提示患儿对IST治疗反应好。结论rATG联合CsA的IST对儿童获得性AA是一种安全有效的治疗方法。CD4＋/CD8＋比值高和G-CSF早期治疗有反应均是IST 6个月治疗反应良好的预测因子。