简介：摘要卟啉病（porphyria）是血红素合成途径所需8种酶中任一酶活性缺陷所致的代谢障碍性疾病，多为遗传性病变，临床症状以腹痛、神经精神症状及皮损为主。血液、尿液及粪便中检测到高水平卟啉和/或其前体物质可作为诊断线索，检测到已知的基因突变可确诊。卟啉病在临床上较少见，近年来以肝脏疾病为首诊症状的卟啉病患者有增多趋势，现重点介绍卟啉病相关的肝脏表现及其诊治，为临床工作者提供诊疗建议，降低误诊、漏诊率。
卟啉病相关肝脏表现的诊治进展
