简介：摘要目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点，结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性，分别为57、61岁，均为隐匿起病，病情呈缓慢进行性加重，逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作，均累及头面部，出现吞咽困难和不自主咬舌；均伴有轻度认知障碍，1例有情绪躁动；2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩；1例患者进行了神经电生理检查，结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损；2例患者肌酸激酶均轻度升高，1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%，另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测，其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变，该突变已被证实与McLeod综合征相关，例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变，尚未见文献报道。结论McLeod综合征临床表现多样，鉴别诊断困难，对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性，可行基因检测排查McLeod综合征可能。

简介：摘要目的探讨小脑幕硬脑膜动静脉瘘（TDAVF）所致脑出血的临床特点。方法报道1例2020年3月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的短期内先后发生双侧基底节区出血的TDAVF且合并高血压的患者，并对文献报道的TDAVF所致脑出血的病例特点进行总结分析。结果患者男性，33岁，经数字减影血管造影（DSA）检查发现幕孔区存在动静脉瘘，由右侧脑膜垂体干、双侧脑膜中动脉、大脑后动脉供血，经瘘口形成由脑膜静脉-上矢状窦或乙状窦两条途径引流。对患者行栓塞手术治疗，术后DSA见瘘口消失。随访1年，患者临床好转且未再出现脑出血。总结2021年3月30日前国内外报道的有临床和影像详细资料且表现为脑实质出血的TDAVF患者共41例，平均发病年龄为57.2岁，男女比例约3∶1。脑出血发生于幕上的患者17例（41%），幕下24例（59%）。幕上脑出血部位多集中在枕叶和丘脑。DSA检查显示该组患者中有36例（88%）动静脉瘘属于Borden Ⅲ型或Cognard Ⅳ型。29例（71%）患者通过单一治疗方式达到瘘口闭合，另外12例（29%）患者采取多次介入或多种外科干预治疗。37例（90%）患者经DSA证实达到解剖治愈效果，39例（95%）患者病情好转预后良好。结论TDAVF可导致基底节区出血，应引起临床医生关注。伴有高血压患者发生脑出血的病因未必是高血压，需要积极筛查其他可能的病因，早期确诊和干预治疗对预防复发和改善预后具有极其重要的意义。

简介：摘要目的探讨帕金森病患者抗胆碱能药物诱导的口-颊不自主运动的临床特点。方法回顾性收集2018年4月至2021年10月就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）且在应用盐酸苯海索控制震颤的过程中出现的亚急性口-颊不自主运动的帕金森病患者，汇总分析该类运动障碍的临床特点、潜伏期和相关危险因素，结合国内外文献复习，分析抗胆碱能药物诱导的口-颊不自主运动的临床特点。结果共收集7例帕金森病患者在应用盐酸苯海索的治疗过程中出现亚急性口-颊不自主运动，均为老年患者，其中女性6例，男性1例。苯海索用量均为中小剂量（2~6 mg/d）；3例未应用多巴胺能药物；4例合并应用多巴胺能药物，剂量均为中小剂量（左旋多巴等效剂量200~550 mg）；运动障碍表现为唇部不自主吸唇，舌在口中不自主运动、舌不自主伸出口外，不自主咬牙、咀嚼、舔舌噘唇，均未见肢体及躯干异动。口-颊不自主运动出现的潜伏期为21~60 d，减停药物后运动障碍的缓解时间为7~30 d。文献检索发现国外相似病例均为老年患者，女性较男性多见（女性7例，男性3例），多数患者（8/10）仅表现为口-颊不自主运动，当抗胆碱能药物剂量较大时合并肢体异动（2/10），出现口-颊不自主运动的潜伏期为3~93 d，减停抗胆碱能药物后症状缓解时间为2~60 d。结论抗胆碱能药物诱导的口-颊不自主运动在帕金森病患者的治疗过程中多为亚急性出现，停药后可在短期内恢复，与左旋多巴和抗胆碱能药物的剂量无关，老年、女性、合并焦虑抑郁可能是其危险因素。

简介：在临床工作中我们会发现帕金森病（PD）患者可同时伴有甲状腺功能异常。甲状腺功能减退（甲减）或甲状腺功能亢进（甲亢）的临床表现如淡漠、反应迟钝、乏力、消瘦、抑郁、焦虑等症状与PD的非运动症状有很多相似之处。